• Trombofilia
• Choroby układu sercowo-naczyniowego (CVD)
• Badanie HLA-B27
• Hemochromatoza
• Nietolerancja laktozy (typu dorosłego)
• Celiakia
• Badania w guzach mózgu – Molekularna diagnostyka glejaków

TROMBOFILIA (choroba zakrzepowo-zatorowa, zakrzepica) jest wieloczynnikowym zespołem chorobowym, charakteryzującym się podwyższonym poziomem krzepliwości krwi. Podwyższone krzepliwość może prowadzić do żylnej choroby zakrzepowo zatorowej z możliwością incydentów zatorowo zakrzepowych, mogących być przyczyną wystąpienia miedzy innymi udaru mózgu, zawału serca, zatoru płucnego, niepowodzeń położniczych, poronień samoistnych, żylaków itp.

Kliniczne objawy trombofilii mogą być spowodowane czynnikami  genetycznymi do których należą:

• mutacje czynnika V krzepnięcia – czynnik V Leiden (FV:Q506);  F5: c.1601G>A (p.Arg534Gln)  – powodująca osłabienie wrażliwości  na działanie zaktywowanego białka C,
•  czynnik V R2 (FVR2 : H1299R); F5: c.3980A>G (p.His1327Arg)  – powodująca wzrost ryzyka u nosicieli FV:Q506
• mutacja czynnika II – protrombiny PT-G20210A; F2:.*97G>A powodująca wystąpienie hyperprotrombinemii oraz
• mutacje genu reduktazy tetrahydrofolianowej MTHFR 667C>T oraz MTHFR 1298A>C związane z metabolizmem folianów.

Ryzyko rozwoju zakrzepicy jest 3-10-krotnie wyższe u nosicieli mutacji w porównaniu z osobami bez tego zaburzenia i wzrasta nawet kilkadziesiąt razy w przypadkach interakcji z dodatkowymi czynnikami ryzyka, takimi jak:

• długotrwałe unieruchomienie, rozległe urazy,
• operacja chirurgiczna, okres ciąży i połogu,
• homocysteinemia, nowotwory złośliwe; czerwienica prawdziwa, nadpłytkowość,
• palenie papierosów (ryzyko zawału serca u palących nosicieli mutacji FV Q506 wzrasta 30-krotnie),
• stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych lub hormonalnej terapii zastępczej.

Oferujemy Państwu test mający na celu wykrycie najczęstszych przyczyn genetycznych wrodzonej trombofilii do których należą mutacje:

1. w genie kodującym ludzki czynnik V układu krzepnięcia – czynnik V Leiden (FV:Q506);  F5: c.1601G>A (p.Arg534Gln) oraz opcjonalnie FV R2 : H1299R; F5: c.3980A>G (p.His1327Arg)
2. w  genie czynnika II – protrombiny PT–G20210A; F2: c.*97G>A oraz
3. w genie reduktazy tetrahydrofolianowej MTHFR 667C>T oraz MTHFR 1298A>C.

Procedura przeprowadzenia badania została zwalidowana, a stosowany test genetyczny jest certyfikowanym zestawem diagnostycznym o wysokiej czułości i specyficzności.

Przy zleceniu badania konieczne jest wypełnienie formularza skierowania na badanie molekularne w kierunku trombofilii przez lekarza kierującego oraz podpisanie zgody na wykonanie badania przez pacjenta (formularz skierowania w załączeniu) lub na stronie internetowej www.10wsk.mil.pl w zakładce szpital/zakłady kliniczne/zakład patomorfologii/pracownia genetyki klinicznej.

Materiałem do badań jest 1-2 ml krwi obwodowej pobranej jałowo do probówki z EDTA lub wymaz z policzka pobrany za pomocą specjalnego certyfikowanego zestawu do pobierania materiału genetycznego (dostępny w naszej pracowni).

Próbkę pobranej krwi należy przekazać/przesłać w szczelnie zamkniętej probówce, w temperaturze otoczenia do 22^oC, w czasie nie dłuższym niż 24 godziny od momentu pobrania materiału lub w ciągu 48 godzin – przy przechowywaniu i transportowaniu próbki w temperaturze 3^oC do 7^oC, na adres Pracowni. Do przesyłanej próbki należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie molekularne w kierunku trombofilii.

Wymaz z policzka należy pobrać zgodnie z instrukcja załączoną do każdego zestawu do pobierania materiału genetycznego, dostarczonego zlecającemu przez Pracownię Genetyki. W składzie zestawu znajduje się komplet wszystkich elementów niezbędnych do jałowego pobrania materiału oraz bezpiecznego przesłania w odpowiedniej kopercie transportowej, na adres Pracowni. Do przesyłanego materiału należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie molekularne w kierunku trombofilii.

Adres :

Pracownia Genetyki Klinicznej i Patologii Molekularnej

Zakład Analityki Lekarskiej

10 Wojskowy Szpital Kliniczny z Poliklinik SPZOZ

Powstańców Warszawy 5

85-681 Bydgoszcz

Czas wykonania badania: od 7 do 21 dni roboczych od momentu dostarczenia do Pracowni Genetyki. W sytuacjach szczególnych, ustalonych indywidualnie, możliwe jest uzyskanie wyniku w czasie krótszym niż podany powyżej. Najkrótszy czas w jakim można uzyskać wynik – 3 dni robocze.

Wynik badania może być odebrany osobiście lub wysłany na adres wskazany przez zlecającego badanie.

Badanie przeprowadzane jest przez wykwalifikowany personel – diagnostów laboratoryjnych i autoryzowany przez specjalistę z laboratoryjnej genetyki medycznej.

Pracownia Genetyki posiada certyfikaty: PN-EN ISO 9001:2015   PN-EN ISO 14001:2015   PN ISO 45001:2018

Skierowanie na badanie (Trombofilia) –  POBIERZ (53KB, .doc)

Terminem chorób układu sercowo- naczyniowego (Cardiovascular disease – CVD) wg klasyfikacji Światowej Organizacji Zdrowia określamy grupę schorzeń obejmującą m.in. chorobę niedokrwienną serca, zmiany w mięśniu sercowym wtórne do nadciśnienia tętniczego, choroby związane z zakrzepicą takie jak zawał mięśnia sercowego, udar mózgu, zator płuc, żylna choroba zakrzepowo -zatorowa czy choroby naczyń obwodowych.

Udowodniona została rola czynników genetycznych w chorobach układu sercowo- naczyniowego. W przeważającej większości CVD są chorobami o podłożu wielogenowym. W takich przypadkach pojedynczy wariant genetyczny powoduje zwykle tylko niewielkie podwyższenie ryzyka, natomiast kumulacja określonych zmian podwyższa ryzyko zależnie od  ilości i rodzaju tych zmian.

Oferujemy Państwu testy mające na celu wykrycie następujących zmian mających wpływ na podwyższenie ryzyka zachorowania na choroby układu sercowo-naczyniowego:

1. Czynnik V Leiden (FV:Q506);  F5: c.1601G>A (p.Arg534Gln)): powodujący  osłabienie wrażliwości na działanie aktywowanego białka C, stwierdza się u 20-50% pacjentów z żylną chorobą zakrzepowo-zatorową (VTE), czynnik ryzyka wystąpienia zawału mięśnia sercowego, udaru mózgu

2. Czynnik V FVR2 haplotyp (H1299R) (FVR2 : H1299R); F5: c.3980A>G (p.His1327Arg): pośredni czynnik ryzyka, powoduje wzrost ryzyka u nosicieli  FV Leiden  (R506Q)
3. Protrombina (PTH; Factor II) PT-G20210A; F2:.*97G>A: obecność allela A jest związana z podwyższonym poziomem protrombiny;  u nosicieli stwierdzono kilkukrotny wzrost ryzyka wystąpienia udaru mózgu, żylnej choroby zakrzepowo zatorowej, zawału mięśnia sercowego
4. Mutacje genu reduktazy tetrahydrofolianowej MTHFR:

1. MTHFR  677C>T – MTHFR: c.665C>T (p.Ala222Val): termolabilna forma (allel T) jest związana z redukcją  aktywności enzymatycznej

MTHFR  1298A>C – MTHFR: c.1286A>C (p.Glu429Ala): w formie homozygotycznej  lub w połączeniu heterozygotycznym z wariantem MTHFR: c.665C>T odpowiada za obniżenie aktywności enzymatycznej.

6. Czynnik FXIII (V34L) – F13A1: 103G>T (p.Val35Leu): wariant L ma działanie ochronne w żylnej chorobie zakrzepowo-zatorowej.
7. Inhibitor aktywatora plazminogenu PAI-1 (4G/5G) – SERPINE1: c.-820_-817G(4_5): allel 4G jest związany z wyższą aktywnością PAI-1;  jest uważany za czynnik ryzyka wystąpienia choroby wieńcowej, zawału mięśnia sercowego czy żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej

1. Apolipoproteina B ApoB(R3500Q) – APOB: c.10580G>A (p.Arg3527Gln) : rzadko występująca zmiana, ale dominująca powodująca wystąpienie rodzinnej hypercholesterolemii

9. Apolipoproteina E (Apo E) E2/E3/E4: ważny czynnik prognostyczny związany z profilem lipidowym osocza, allel E2 związany z najniższym, allel E4 z najwyższym poziomem LDL i cholesterolu ogólnego;
10. Beta-Fibrynogen (FGB)-455G>A, FGB:c.-455G>A, mutacja promotora, -455G-: koreluje ze wzrostem poziomu β-fibrynogenu; czynnik ryzyka wystąpienia wczesnego zawału mięśnia sercowego i udaru mózgu

1. HPA1; GpIIIa (1a/b) – ITGB3: c.176T>C (p.Leu59Pro), Glikoproteina IIIa – Human Platelet Antigen 1 (HPA1; Gp IIIa; integrin β3) L33P: allel HPA1b związany z ryzykiem wystąpienia konfliktu płytkowego.
2. Konwertaza angiotensynowa ACE (I/D) –  ACE: c.2306-117_2306-116insAF118569.1: g.14094_14382; polimorfizm ACE insercja/delecja (I/D): allel D jest związany ze zwiększonym stężeniem enzymu konwertazy, co sprzyja wzrostowi ciśnienia krwi.

Procedura przeprowadzenia badania została zwalidowana, a stosowany test genetyczny jest certyfikowanym zestawem diagnostycznym o wysokiej czułości i specyficzności.

Przy zleceniu badania konieczne jest wypełnienie formularza skierowania na badanie molekularne w kierunku chorób sercowo-naczyniowych przez lekarza kierującego oraz podpisanie zgody na wykonanie badania przez pacjenta (formularz skierowania w załączeniu) lub na stronie internetowej www.10wsk.mil.pl w zakładce szpital/zakłady kliniczne/zakład patomorfologii/ pracownia genetyki klinicznej.

Materiałem do badań jest 1-2 ml krwi obwodowej pobranej jałowo do probówki z EDTA lub wymaz z policzka pobrany za pomocą specjalnego certyfikowanego zestawu do pobierania materiału genetycznego (dostępny w naszej pracowni).

Próbkę pobranej krwi należy przekazać/przesłać w szczelnie zamkniętej probówce, w temperaturze otoczenia do 22^oC, w czasie nie dłuższym niż 24 godziny od momentu pobrania materiału lub w ciągu 48 godzin – przy przechowywaniu i transportowaniu próbki w temperaturze 3^oC do 7^oC, na adres Pracowni. Do przesyłanej próbki należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie molekularne w kierunku chorób sercowo-naczyniowych

Wymaz z policzka należy pobrać zgodnie z instrukcja załączoną do każdego zestawu do pobierania materiału genetycznego, dostarczonego zlecającemu przez Pracownię Genetyki. W składzie zestawu znajduje się komplet wszystkich elementów niezbędnych do jałowego pobrania materiału oraz bezpiecznego przesłania w odpowiedniej kopercie transportowej, na adres Pracowni. Do przesyłanego materiału należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie molekularne w kierunku chorób sercowo-naczyniowych

Adres :

Pracownia Genetyki Klinicznej i Patologii Molekularnej

Zakład Analityki Lekarskiej

10 Wojskowy Szpital Kliniczny z Poliklinik SPZOZ

Powstańców Warszawy 5

85-681 Bydgoszcz

Czas wykonania badania: od 7 do 21 dni roboczych od momentu dostarczenia do Pracowni Genetyki. W sytuacjach szczególnych, ustalonych indywidualnie, możliwe jest uzyskanie wyniku w czasie krótszym niż podany powyżej. Najkrótszy czas w jakim można uzyskać wynik – 3 dni robocze.

Wynik badania może być odebrany osobiście lub wysłany na adres wskazany przez zlecającego badanie.

Badanie przeprowadzane jest przez wykwalifikowany personel – diagnostów laboratoryjnych i autoryzowany przez specjalistę z laboratoryjnej genetyki medycznej.

Pracownia Genetyki posiada certyfikaty: PN-EN ISO 9001:2015   PN-EN ISO 14001:2015   PN ISO 45001:2018

Skierowanie na badanie – POBIERZ (58KB, .doc)

BADANIE HLA-B27 wykonuje się w przypadkach ostrych lub przewlekłych dolegliwości bólowych, stanów zapalnych i sztywnienia w obrębie kręgosłupa, szyi, klatki piersiowej, stawów, zapalenia błony maziowej lub w przypadkach podejrzenia choroby autoimmunizacyjnej związanej z obecnością antygenu HLA-B27 takich jak: zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa – ZZSK, zespół Reitera, młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów czy zapalenie przedniej części błony naczyniowej oka.

Rozpoznanie ZZSK i innych chorób związanych z antygenem HLA-B27 często następuje wyłącznie w oparciu o wyniki badania klinicznego i badania obecności HLA-B27, ponieważ charakterystyczne zmiany w kościach mogą być niewykrywalne przez kilka lat. W takim przypadku, pomimo, że ocena HLA-B27 nie stanowi o rozpoznaniu, badanie to dostarcza informacji, pomocnych w określeniu prawdopodobieństwa rozwoju ZZSK u pacjenta. Osoby z obecnym HLA-B27 wykazują duże prawdopodobieństwo rozwinięcia objawów chorobowych. Brak HLA-B27 oznacza małe prawdopodobieństwo, że objawy chorobowe są wynikiem choroby autoimmunizacyjnej związanej z HLA-B27. Oznaczenie HLA-B27 można również zlecić w przypadku nawracającego zapalenia błony naczyniowej oka.

Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa należy do najczęstszych chorób reumatycznych (po reumatoidalnym zapaleniu stawów) i występuje z częstością około 0.5-1,2% populacji w naszej strefie geograficznej. ZZSK charakteryzuje się kostnieniem stawów i więzadeł kręgosłupa, zapaleniem stawów min. biodrowych i kolanowych, występują częściej u mężczyzn niż u kobiet. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle w trzeciej a czasami pod koniec drugiej dekady życia. Zarówno ZZSK jak i choroba Reitera są schorzeniami postępującymi. Stwierdzono związek u ponad 95% pacjentów z ZZSK a obecnością antygenu zgodności tkankowej HLA B27.

Oferujemy Państwu test mający na celu wykrycie obecności antygenu zgodności tkankowej HLA-B27 metodą molekularną.

Procedura przeprowadzenia badania została zwalidowana, a stosowany test genetyczny jest certyfikowanym zestawem diagnostycznym o wysokiej czułości i specyficzności.

Przy zleceniu badania konieczne jest wypełnienie formularza skierowania na badanie molekularne w kierunku HLA-B27 przez lekarza kierującego oraz podpisanie zgody na wykonanie badania przez pacjenta (formularz skierowania w załączeniu) lub na stronie internetowej www.10wsk.mil.pl w zakładce szpital/zakłady kliniczne/zakład patomorfologii/pracownia genetyki klinicznej.

Materiałem do badań jest 1-2 ml krwi obwodowej pobranej jałowo do probówki z EDTA lub wymaz z policzka pobrany za pomocą specjalnego certyfikowanego zestawu do pobierania materiału genetycznego (dostępny w naszej pracowni).

Próbkę pobranej krwi należy przekazać/przesłać w szczelnie zamkniętej probówce, w temperaturze otoczenia do 22^oC, w czasie nie dłuższym niż 24 godziny od momentu pobrania materiału lub w ciągu 48 godzin – przy przechowywaniu i transportowaniu próbki w temperaturze 3^oC do 7^oC, na adres Pracowni. Do przesyłanej próbki należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie molekularne w kierunku HLA-B27.

Wymaz z policzka należy pobrać zgodnie z instrukcja załączoną do każdego zestawu do pobierania materiału genetycznego, dostarczonego zlecającemu przez Pracownię Genetyki. W składzie zestawu znajduje się komplet wszystkich elementów niezbędnych do jałowego pobrania materiału oraz bezpiecznego przesłania w odpowiedniej kopercie transportowej, na adres Pracowni. Do przesyłanego materiału należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie molekularne w kierunku HLA-B27

Adres :

Pracownia Genetyki Klinicznej i Patologii Molekularnej

Zakład Analityki Lekarskiej

10 Wojskowy Szpital Kliniczny z Poliklinik SPZOZ

Powstańców Warszawy 5

85-681 Bydgoszcz

Czas wykonania badania: od 7 do 21 dni roboczych od momentu dostarczenia do Pracowni Genetyki. W sytuacjach szczególnych, ustalonych indywidualnie, możliwe jest uzyskanie wyniku w czasie krótszym niż podany powyżej. Najkrótszy czas w jakim można uzyskać wynik – 3 dni robocze.

Wynik badania może być odebrany osobiście lub wysłany na adres wskazany przez zlecającego badanie.

Badanie przeprowadzane jest przez wykwalifikowany personel – diagnostów laboratoryjnych i autoryzowany przez specjalistę z laboratoryjnej genetyki medycznej.

Pracownia Genetyki posiada certyfikaty: PN-EN ISO 9001:2015   PN-EN ISO 14001:2015   PN ISO 45001:2018

Skierowanie na badanie – POBIERZ (52KB, .doc)

Hemochromatoza pierwotna zwana potocznie cukrzycą brunatną, jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną chorobą genetyczną, charakteryzującą się podwyższonym wchłanianiem żelaza. Dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Nadmierna absorpcja żelaza w konsekwencji prowadzić może do jego odkładania w tkankach i narządach takich jak wątroba, trzustka, serce, stawy, przysadka; doprowadzając z czasem do niewydolności i uszkodzenia tych organów. Do najczęstszych objawów klinicznych hemochromatozy zalicza się ciągłe uczucie zmęczenia, uszkodzenie wątroby, prowadzące do marskości, objawy artretyzmu, zaburzenia układu sercowo-naczyniowego, brązowienie skóry oraz cukrzyca i inne. Objawy choroby obserwuje się zwykle u osób dorosłych, głównie między 30-60 rokiem życia, u mężczyzn częściej i w młodszym wieku, u kobiet ze względu na fizjologiczny mechanizm utraty krwi objawy  są opóźnione i mniej nasilone.

Genetyczne przyczyny hemochromatozy są skomplikowane. Do najistotniejszych ważnych zmian genetycznych zalicza się mutacje C282Y; HFE: c.845G>A (p.Cys282Tyr)  oraz H63D; HFE: c.187C>G (p.His63Asp) w genie HFE. Gen HFE koduje białko biorące udział w formowaniu kompleksu z receptorem transferynowym w procesie transportu żelaza. Mutacje C282Y (w wyniku której następuje zamiana cysteiny przez tyrozynę) i/lub H63D w (wyniku której histydyna jest zastępowana kwasem asparaginowym) powodują zmianę funkcjonalną białka, w efekcie której dochodzi do nadmiernego wchłaniania żelaza.

Oferujemy Państwu test mający na celu wykrycie najczęstszych przyczyn genetycznych hemochromatozy do których należą:

• mutacja C282Y HFE: c.845G>A (p.Cys282Tyr)  w genie HFE
• mutacja H63D HFE: c.187C>G (p.His63Asp) w genie HFE
• mutacja S65C HFE: c.193A>T (p.Ser65Cys) w genie HFE

Procedura przeprowadzenia badania została zwalidowana, a stosowany test genetyczny jest certyfikowanym zestawem diagnostycznym o wysokiej czułości i specyficzności.

Przy zleceniu badania konieczne jest wypełnienie formularza skierowania na badanie molekularne w kierunku hemochromatozy przez lekarza kierującego oraz podpisanie zgody na wykonanie badania przez pacjenta (formularz skierowania w załączeniu) lub na stronie internetowej www.10wsk.mil.pl w zakładce szpital/zakłady kliniczne/zakład patomorfologii/ pracownia genetyki klinicznej.

Materiałem do badań jest 1-2 ml krwi obwodowej pobranej jałowo do probówki z EDTA lub wymaz z policzka pobrany za pomocą specjalnego certyfikowanego zestawu do pobierania materiału genetycznego (dostępny w naszej pracowni).

Próbkę pobranej krwi należy przekazać/przesłać w szczelnie zamkniętej probówce, w temperaturze otoczenia do 22^oC, w czasie nie dłuższym niż 24 godziny od momentu pobrania materiału lub w ciągu 48 godzin – przy przechowywaniu i transportowaniu próbki w temperaturze 3^oC do 7^oC, na adres Pracowni. Do przesyłanej próbki należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie molekularne w kierunku hemochromatozy.

Wymaz z policzka należy pobrać zgodnie z instrukcja załączoną do każdego zestawu do pobierania materiału genetycznego, dostarczonego zlecającemu przez Pracownię Genetyki. W składzie zestawu znajduje się komplet wszystkich elementów niezbędnych do jałowego pobrania materiału oraz bezpiecznego przesłania w odpowiedniej kopercie transportowej, na adres Pracowni. Do przesyłanego materiału należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie molekularne w kierunku hemochromatozy.

Adres :

Pracownia Genetyki Klinicznej i Patologii Molekularnej

Zakład Analityki Lekarskiej

10 Wojskowy Szpital Kliniczny z Poliklinik SPZOZ

Powstańców Warszawy 5

85-681 Bydgoszcz

Czas wykonania badania: od 7 do 21 dni roboczych od momentu dostarczenia do Pracowni Genetyki. W sytuacjach szczególnych, ustalonych indywidualnie, możliwe jest uzyskanie wyniku w czasie krótszym niż podany powyżej. Najkrótszy czas w jakim można uzyskać wynik – 3 dni robocze.

Wynik badania może być odebrany osobiście lub wysłany na adres wskazany przez zlecającego badanie.

Badanie przeprowadzane jest przez wykwalifikowany personel – diagnostów laboratoryjnych i autoryzowany przez specjalistę z laboratoryjnej genetyki medycznej.

Pracownia Genetyki posiada certyfikaty: PN-EN ISO 9001:2015   PN-EN ISO 14001:2015   PN ISO 45001:2018

Skierowanie na badanie – POBIERZ (57KB, .doc)

Nietolerancja laktozy jest częstym zaburzeniem pokarmowym spowodowanym brakiem lub obniżeniem aktywności enzymu hydrolazy laktozowo-floryzynowej (laktazy). Enzym ten rozkłada laktozę do przyswajalnych monosacharydów: glukozy i galaktozy. Laktaza jest syntetyzowana w rąbku szczoteczkowym jelita cienkiego, brak lub zbyt niska aktywność enzymu powoduje zaburzenia wchłaniania laktozy prowadzące do objawów chorobowych takich jak biegunka, dyskomfort jelitowy m.in. bóle brzucha, wzdęcia, mdłości. Klinicznie  wyróżnia się trzy postacie niedoboru laktazy:

1. Alaktazję czyli wrodzony niedobór laktazy uwarunkowany wrodzonym defektem metabolicznym genu laktazy (LCT). Występuje bardzo rzadko, objawia się u noworodków i cechuje ją całkowity niedobór laktazy.
2. Wtórny (nabyty) niedobór laktazy – może wystąpić u osób z chorobami w których dochodzi do uszkodzenia szczytowej części kosmków jelitowych. Nieprawidłowa tolerancja laktozy ma charakter odwracalny i ustępuje wraz z regeneracją śluzówki jelita.
3. Pierwotny niedobór laktazy związany z hipolaktazją typu dorosłego (nietolerancja laktozy typu dorosłego) – uwarunkowane genetycznie, postępujące z wiekiem zmniejszenie aktywności laktazy, która jest prawidłowa w okresie wczesnego dzieciństwa.

U osób dorosłych z nietolerancją laktozy typu dorosłego stwierdza się zmniejszone przyswajanie wapnia, zwłaszcza w przypadkach niedokwasoty lub przyjmowania leków alkalizujących, co może przyczyniać się do rozwoju osteoporozy.

Aktywność laktazy jest najwyższa w okresie noworodkowym i niemowlęcym; zaczyna systematycznie spadać między drugim a piątym rokiem życia. U większości osób populacji kaukaskiej aktywność enzymu utrzymuje się w okresie dorosłym, natomiast u części osób stwierdza się nietolerancję laktozy wskutek niedoboru laktazy. Utrata aktywności laktazy może być spowodowana polimorfizmem w  regionie regulatorowym genu laktazy (LCT), w populacji europejskiej odpowiada za to zamiana C na T w pozycji -13910, i nieco rzadsza zmiana G na A w pozycji -22018.  Nietolerancja laktozy spowodowana tymi zmianami określa się jako nietolerancja pierwotna typu dorosłego, predyspozycje do jej wystąpienia są dziedziczone autosomalnie recesywnie.

Za pomocą testu genetycznego możliwe jest jednoznaczne stwierdzenie predyspozycji genetycznej do pierwotnej nietolerancji laktozy typu dorosłego, w odróżnieniu od wtórnej nietolerancji laktozy spowodowanej np. innymi chorobami prowadzącymi do uszkodzenia szczytowej części kosmków jelitowych i ustępującej wraz z regeneracją jelita.

Szacuje się, że w populacji świata około 70% osób dorosłych wykazuje w pewnym stopniu nietolerancję laktozy. W Polsce występuje u 1,5% niemowląt i dzieci oraz u 20-35% dorosłych, w krajach skandynawskich 1-7%, w Niemczech 6-23%, w USA w zależności od grupy etnicznej, np. u Indian 80-100 %, a wśród osób rasy białej 6-22%.

Oferujemy Państwu badanie w celu potwierdzenia lub wykluczenia pierwotnego niedoboru laktazy związanego z hipolaktazją typu dorosłego, w zakresie którego możliwe jest zidentyfikowanie następujących polimorfizmów:

• LCT 13910C>T – LCT: c.-13907C>T
• LCT 22018G>A – MCM6: c.1362+117G>A

Procedura przeprowadzenia badania została zwalidowana, a stosowany test genetyczny jest certyfikowanym zestawem diagnostycznym o wysokiej czułości i specyficzności.

Przy zleceniu badania konieczne jest wypełnienie formularza skierowania na badanie molekularne w kierunku nietolerancji laktozy typu dorosłego przez lekarza kierującego oraz podpisanie zgody na wykonanie badania przez pacjenta (formularz skierowania w załączeniu) lub na stronie internetowej www.10wsk.mil.pl w zakładce szpital/zakłady kliniczne/zakład patomorfologii/pracownia genetyki klinicznej.

Materiałem do badań jest 1-2 ml krwi obwodowej pobranej jałowo do probówki z EDTA lub wymaz z policzka pobrany za pomocą specjalnego certyfikowanego zestawu do pobierania materiału genetycznego (dostępny w naszej pracowni).

Próbkę pobranej krwi należy przekazać/przesłać w szczelnie zamkniętej probówce, w temperaturze otoczenia do 22^oC, w czasie nie dłuższym niż 24 godziny od momentu pobrania materiału lub w ciągu 48 godzin – przy przechowywaniu i transportowaniu próbki w temperaturze 3^oC do 7^oC, na adres Pracowni. Do przesyłanej próbki należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie molekularne w kierunku nietolerancji laktozy typu dorosłego.

Wymaz z policzka należy pobrać zgodnie z instrukcja załączoną do każdego zestawu do pobierania materiału genetycznego, dostarczonego zlecającemu przez Pracownię Genetyki. W składzie zestawu znajduje się komplet wszystkich elementów niezbędnych do jałowego pobrania materiału oraz bezpiecznego przesłania w odpowiedniej kopercie transportowej, na adres Pracowni. Do przesyłanego materiału należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie molekularne w kierunku nietolerancji laktozy typu dorosłego.

Adres :

Pracownia Genetyki Klinicznej i Patologii Molekularnej

Zakład Analityki Lekarskiej

10 Wojskowy Szpital Kliniczny z Poliklinik SPZOZ

Powstańców Warszawy 5

85-681 Bydgoszcz

Czas wykonania badania: od 7 do 21 dni roboczych od momentu dostarczenia do Pracowni Genetyki. W sytuacjach szczególnych, ustalonych indywidualnie, możliwe jest uzyskanie wyniku w czasie krótszym niż podany powyżej. Najkrótszy czas w jakim można uzyskać wynik – 3 dni robocze.

Wynik badania może być odebrany osobiście lub wysłany na adres wskazany przez zlecającego badanie.

Badanie przeprowadzane jest przez wykwalifikowany personel – diagnostów laboratoryjnych i autoryzowany przez specjalistę z laboratoryjnej genetyki medycznej.

Pracownia Genetyki posiada certyfikaty: PN-EN ISO 9001:2015 PN-EN ISO 14001:2015   PN ISO 45001:2018

Skierowanie na badanie – POBIERZ (53KB, .doc)

Celiakia (choroba trzewna) charakteryzuje się zaburzeniami wchłaniania jelitowego spowodowanymi przewlekłym uszkodzeniem błony śluzowej jelita cienkiego wskutek nietolerancji glutenu. Nietolerancja glutenu u osób predysponowanych genetycznie prowadzi do zaniku kosmków jelitowych i pełnego rozwoju choroby trzewnej wskutek spożywania glutenu. Zaburzenia wchłaniania w dłuższym okresie czasu prowadzą do niedoboru składników odżywczych i w konsekwencji powolnego wyniszczania organizmu.

Celiakia jest przykładem wieloczynnikowej choroby autoimmunologicznej w patogenezie której dochodzi do współdziałania czynników genetycznych, środowiskowych, zapalnych i immunologicznych. Stwierdzono silną zależność choroby z występowaniem swoistych alleli DQ HLA klasy II. U chorych na celiakię wykrywa się z częstością 90-95% występowanie alleli DQB1*02 (DQ2) i/lub DQ8. Stwierdzenie braku obecności DQB1*02 i DQ8 w schemacie diagnostycznym celiakii oznacza bardzo niskie prawdopodobieństwo jej wystąpienia (poniżej 1%). Najskuteczniejszym postępowaniem terapeutycznym jest wczesna diagnoza oraz zalecona dieta bezglutenowa.

Celiakia jest jedną z najczęstszych chorób o podłożu genetycznym. W populacjach europejskiej i amerykańskiej częstość występowania celiakii szacuje się na 1:100 -1:500, co stanowi drugie pod względem częstości po nietolerancji laktozy zaburzenie trawienne.

Choroba ta może się ujawniać w każdym wieku, jednak najczęściej pierwszy szczyt zachorowań obserwuje się u dzieci do 5-go roku życia. Remisja kliniczna występuje w okresie dojrzewania a ponowny szczyt zachorowań występuje w grupie między 30-tym a 50 – tym rokiem życia. Około 70% zachorowań obserwuje się wśród kobiet.

Oferujemy Państwu test mający na celu wykrycie najczęstszych przyczyn genetycznych, leżących u podłoża celiakii, do których należą swoiste allele DQ HLA klasy II: DQ2- HLA DQ2 (HLA-DQA1*05 i HLA-DQB1*02)  i DQ8-HLA DQ8 (HLA-DQB1*03:02).

Procedura przeprowadzenia badania została zwalidowana, a stosowany test genetyczny jest certyfikowanym zestawem diagnostycznym o wysokiej czułości i specyficzności.

Przy zleceniu badania konieczne jest wypełnienie formularza skierowania na badanie molekularne w kierunku celiakii przez lekarza kierującego oraz podpisanie zgody na wykonanie badania przez pacjenta (formularz skierowania w załączeniu) lub na stronie internetowej www.10wsk.mil.pl w zakładce szpital/zakłady kliniczne/zakład patomorfologii/pracownia genetyki klinicznej.

Materiałem do badań jest 1-2 ml krwi obwodowej pobranej jałowo do probówki z EDTA lub wymaz z policzka pobrany za pomocą specjalnego certyfikowanego zestawu do pobierania materiału genetycznego (dostępny w naszej pracowni).

Próbkę pobranej krwi należy przekazać/przesłać w szczelnie zamkniętej probówce, w temperaturze otoczenia do 22^oC, w czasie nie dłuższym niż 24 godziny od momentu pobrania materiału lub w ciągu 48 godzin – przy przechowywaniu i transportowaniu próbki w temperaturze 3^oC do 7^oC, na adres Pracowni. Do przesyłanej próbki należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie molekularne w kierunku celiakii

Wymaz z policzka należy pobrać zgodnie z instrukcja załączoną do każdego zestawu do pobierania materiału genetycznego, dostarczonego zlecającemu przez Pracownię Genetyki. W składzie zestawu znajduje się komplet wszystkich elementów niezbędnych do jałowego pobrania materiału oraz bezpiecznego przesłania w odpowiedniej kopercie transportowej, na adres Pracowni. Do przesyłanego materiału należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie molekularne w kierunku celiakii.

Adres:

Pracownia Genetyki Klinicznej i Patologii Molekularnej

Zakład Analityki Lekarskiej

10 Wojskowy Szpital Kliniczny z Poliklinik SPZOZ

Powstańców Warszawy 5

85-681 Bydgoszcz

Czas wykonania badania: od 7 do 21 dni roboczych od momentu dostarczenia do Pracowni Genetyki. W sytuacjach szczególnych, ustalonych indywidualnie, możliwe jest uzyskanie wyniku w czasie krótszym niż podany powyżej. Najkrótszy czas w jakim można uzyskać wynik – 3 dni robocze.

Wynik badania może być odebrany osobiście lub wysłany na adres wskazany przez zlecającego badanie.

Badanie przeprowadzane jest przez wykwalifikowany personel – diagnostów laboratoryjnych i autoryzowany przez specjalistę z laboratoryjnej genetyki medycznej.

Pracownia Genetyki posiada certyfikaty: PN-EN ISO 9001:2015   PN-EN ISO 14001:2015   PN ISO 45001:2018

Skierowanie na badanie – POBIERZ (52KB, .doc)

INSTRUKCJA

Przygotowanie i transport materiału genetycznego do badań molekularnych w guzach mózgu

Materiałem do badań jest materiał archiwalny z bloczków parafinowych.

Materiał – Próbką do badań jest utrwalony materiał z guza zatopiony w bloczku parafinowym. Do badania przeznaczany jest bloczek parafinowy na podstawie którego postawiono rozpoznanie histopatologiczne.

1. Materiał wyjściowy do badań genetycznych pochodzi z tkanki nowotworowej pobranej w trakcie zabiegu chirurgicznego i utrwalony w 10% zbuforowanej formalinie (4%roztwór aldehydu mrówkowego o pH 7,2);
2. Pobrany do badań materiał należy umieścić w utrwalaczu niezwłocznie (15 minut do 1 godziny, dopuszcza się czas do 2 godzin w przypadku większego materiału operacyjnego);
3. Zaleca się ścisłe przestrzeganie czasu utrwalania tkanek w 10% zbuforowanym roztworze formaliny, który powinien wynosić 6-48 godzin (maksymalny czas to 72 godziny, optymalny czas utrwalania to 24 godziny – jest to optymalny czas utrwalania materiału pozwalający na wykonanie dobrej jakości preparatów oraz zachowanie integralności materiału genetycznego do badań genetycznych, w tym molekularnych;
4. Prawidłowe utrwalenie materiału zapewni dziesięć objętości utrwalacza przypadające na jedną objętość materiału tkankowego;
5. Każde odstępstwo od rutynowych procedur ma wpływ na wiarygodność wyniku, dlatego należy je odnotować;
6. Przeprowadzone nieprawidłowo utrwalenie może spowodować degradację lub modyfikację materiału genetycznego, co uniemożliwia lub prowadzi do uzyskania niewiarygodnych wyników badań.

Przygotowanie bloczków parafinowych

Przed wykonaniem badania niezbędnie należy wykonać ocenę histopatologiczną z ustaleniem rozpoznania.

Do badań wykorzystywane są niebarwione skrawki parafinowe.

Zalecany wybór odpowiedniego bloczka parafinowego (z możliwie wysokim utkaniem nowotworowym)

Bloczek parafinowy powinien być czytelnie opisany numerem identyfikacyjnym.

Przesyłanie materiału do laboratorium

Materiał musi być odpowiednio zabezpieczony przed zanieczyszczeniem i uszkodzeniem (pudełko papierowe lub koperta bąbelkowa). Transport i przechowywanie bloczków parafinowych w temperaturze pokojowej,  przesłać w opakowaniu opisanym powyżej.

Opakowanie zewnętrzne powinno zawierać adres nadawcy i odbiorcy.

Wraz z materiałem należy przesłać wypełniony formularz skierowania na Badanie genetyczne – molekularna diagnostyka guzów mózgu (dostępny na stronie www.10wsk.mil.pl) zawierający dane identyfikujące pacjenta, diagnozę (podejrzenie), z pieczęcią jednostki i podpisem lekarza kierującego wraz z podpisaną zgodą pacjenta na wykonanie badania.

Materiał należy zabezpieczyć i przekazać lub przesłać na adres Pracowni podany poniżej:

Pracownia Genetyki Klinicznej i Patologii Molekularnej

Zakład Analityki Lekarskiej

10 Wojskowy Szpital Kliniczny z Polikliniką SPZOZ

Powstańców Warszawy 5

85-681 Bydgoszcz

Deklaracja zgody na badanie – POBIERZ (46KB, .doc)

Skierowanie na badanie – POBIERZ (48KB, .doc)