Wybierz język:
Czcionka
Kontrast

Pracownia Genetyki Klinicznej i Patologii Molekularnej Zakładu Patomorfologii

Pracownia Genetyki Klinicznej została utworzona w styczniu 2009 roku. Jest wyposażona w nowoczesny sprzęt umożliwiający wykonywanie badań genetycznych metodami biologii molekularnej takimi jak sekwencjonowanie, genotypowanie oraz jakościowym i ilościowym PCR (łańcuchowa reakcja polimerazy), technika MLPA i inne. Wdrożono molekularne metody diagnostyczne w kierunku trombofilii, hemochromatozy, badań predyspozycji w kierunku chorób układu sercowo-naczyniowego (CVD), badanie HLA-B27. Wykonywane przez Pracownię świadczenia są prowadzone zgodnie z procedurami i wymogami Zintegrowanego Systemu Zarządzania Jakością.

Adres oddziału:

10. Wojskowy Szpital Kliniczny z Polikliniką SP ZOZ
ul. Powstańców Warszawy 5
85-681 BYDGOSZCZ

Kontakt telefoniczny:

tel.: 261 417 213
tel.: 261 417 215
fax.: 261 417 214

Kontakt elektroniczny:

email: genetyka@10wsk.mil.pl
Skład personalny

Kierownik
Pracowni Genetyki Klinicznej
i Patologii Molekularnej


Pracownia Genetyki Klinicznej i Patologii Molekularnej Zakładu Patomorfologii
dr n. med. Krystyna Soszyńska
Pozostały personel:
Młodsi asystenci:
mgr Anna Majdańska
mgr Agata Leśna
mgr Hanna Morzyńska
mgr Agnieszka Rusinek
mgr Agata Ryfa
Zakres działalności
  • Trombofilia
  • Choroby układu sercowo-naczyniowego (CVD)
  • Badanie HLA-B27
  • Hemochromatoza
  • Nietolerancja laktozy (typu dorosłego)
  • Celiakia
  • Badania w guzach mózgu – Molekularna diagnostyka glejaków

TROMBOFILIA (choroba zakrzepowo-zatorowa, zakrzepica) jest wieloczynnikowym zespołem chorobowym, charakteryzującym się podwyższonym poziomem krzepliwości krwi. Podwyższone krzepliwość może prowadzić do żylnej choroby zakrzepowo zatorowej z możliwością incydentów zatorowo zakrzepowych, mogących być przyczyną wystąpienia miedzy innymi udaru mózgu, zawału serca, zatoru płucnego, niepowodzeń położniczych, poronień samoistnych, żylaków itp.

Kliniczne objawy trombofilii mogą być spowodowane czynnikami genetycznymi do których należą:

mutacje czynnika V krzepnięcia
– czynnik V Leiden (FV:Q506) – powodująca osłabienie wrażliwości na działanie zaktywowanego białka C,

– czynnik V R2 (FVR2 : H1299R) – powodująca wzrost ryzyka u nosicieli FV:Q506

mutacja czynnika II – protrombiny PT-G20210A powodująca wystąpienie hyperprotrombinemii oraz
mutacje genu reduktazy tetrahydrofolianowej MTHFR C667T oraz MTHFR A1298C związane z podwyższonym poziomem homocysteiny we krwi.
Ryzyko rozwoju zakrzepicy jest 3-10-krotnie wyższe u nosicieli mutacji w porównaniu z osobami bez tego zaburzenia i wzrasta nawet kilkadziesiąt razy w przypadkach interakcji z dodatkowymi czynnikami ryzyka, takimi jak:

długotrwałe unieruchomienie, rozległe urazy,
operacja chirurgiczna, okres ciąży i połogu,
homocysteinemia, nowotwory złośliwe; czerwienica prawdziwa, nadpłytkowość,
palenie papierosów (ryzyko zawału serca u palących nosicieli mutacji FV Q506 wzrasta 30-krotnie),
stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych lub hormonalnej terapii zastępczej. W tej grupie osób określenie statusu nosicielstwa mutacji czynnika V, protrombiny i MTHFRjest szczególnie ważne, ponieważ w świetle Rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w sprawie antykoncepcji, pacjentki z trombofilią wrodzoną zaliczane są do grupy, u których nie wolno stosować dwuskładnikowych tabletek antykoncepcyjnych

Oferujemy Państwu test mający na celu wykrycie najczęstszych przyczyn genetycznych wrodzonej trombofilii, do których należą mutacje:

w genie kodującym ludzki czynnik V układu krzepnięcia – Factor V Leiden (FV R506Q) oraz opcjonalnie FV R2 : H1299R
w genie czynnika II – protrombiny PT G20210A oraz
w genie reduktazy tetrahydrofolianowej MTHFR C667T oraz MTHFR A1298C .
Procedura przeprowadzenia badania została zwalidowana, a stosowany test genetyczny jest certyfikowanym zestawem diagnostycznym o wysokiej czułości i specyficzności.

Materiałem do badań jest 1-2 ml krwi obwodowej pobranej jałowo do probówki z EDTA lub wymaz z policzka pobrany za pomocą specjalnego certyfikowanego zestawu do pobierania materiału genetycznego (dostępny w naszej pracowni).

Przy zleceniu badania konieczne jest wypełnienie formularza skierowania na badanie molekularne w kierunku trombofilli przez lekarza kierującego oraz podpisanie zgody na wykonanie badania przez pacjenta (formularz skierowania w załączeniu) lub na stronie internetowej www.10wsk.mil.pl w zakładce szpital/zakłady kliniczne/zakład patomorfologii/ pracownia genetyki klinicznej.

Próbkę pobranej krwi należy przekazać/przesłać w szczelnie zamkniętej probówce, w temperaturze otoczenia do 22°C, w czasie nie dłuższym niż 24 godziny od momentu pobrania materiału lub w ciągu 48 godzin – przy przechowywaniu i transportowaniu próbki w temperaturze 3°C do 7°C, na adres Pracowni Genetyki Zakładu Patomorfologii 10 Wojskowego Szpitala Klinicznego z Polikliniką w Bydgoszczy. Do przesyłanej próbki należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie.

Wymaz z policzka należy pobrać zgodnie z instrukcja załączoną do każdego zestawu do pobierania materiału genetycznego, dostarczonego zlecającemu przez Pracownie Genetyki. W składzie zestawu znajduje się komplet wszystkich elementów niezbędnych do jałowego pobrania materiału oraz bezpiecznego przesłania w odpowiedniej kopercie transportowej, na adres Pracowni Genetyki 10 Wojskowego Szpitala Klinicznego z Polikliniką w Bydgoszczy. Do przesyłanego materiału należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie molekularne w kierunku trombofilii.

Czas wykonania badania: od 7 do 21 dni roboczych od momentu dostarczenia do Pracowni Genetyki. W sytuacjach szczególnych, ustalonych indywidualnie, możliwe jest uzyskanie wyniku w czasie krótszym niż podany powyżej. Najkrótszy czas w jakim można uzyskać wynik – 3 dni robocze.

Wynik badania może być odebrany osobiście lub wysłany na adres wskazany przez zlecającego badanie.

Badanie przeprowadzane jest przez wykwalifikowany personel – diagnostów laboratoryjnych oraz specjalistę z laboratoryjnej genetyki medycznej.

Pracownia Genetyki posiada certyfikaty: ISO 9001:2008, ISO 14001:2004, PN-N 18001:2004 oraz AQAP 2110:2009.

Informacje na temat badań w kierunku trombofilii – POBIERZ

Skierowanie na badanie – POBIERZ

Terminem chorób układu sercowo- naczyniowego (Cardiovascular disease – CVD) wg klasyfikacji Światowej Organizacji Zdrowia określamy grupę schorzeń obejmującą m.in. chorobę niedokrwienną serca, zmiany w mięśniu sercowym wtórne do nadciśnienia tętniczego, choroby związane z zakrzepicą takie jak zawał mięśnia sercowego, udar mózgu, zator płuc, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa czy choroby naczyń obwodowych.

Udowodniona została rola czynników genetycznych w chorobach układu sercowo- naczyniowego. W przeważającej większości CVD są chorobami o podłożu wielogenowym. W takich przypadkach pojedynczy wariant genetyczny powoduje zwykle tylko niewielkie podwyższenie ryzyka, natomiast kumulacja określonych zmian podwyższa ryzyko zależnie od ilości i rodzaju tych zmian.

Oferujemy Państwu testy mające na celu wykrycie następujących zmian mających wpływ na podwyższenie ryzyka zachorowania na choroby układu sercowo-naczyniowego:

Czynnik V FV Leiden (G1691A; R506Q): powodujący osłabienie wrażliwości na działanie aktywowanego białka C, stwierdza się u 20-50% pacjentów z żylną chorobą zakrzepowo-zatorową (VTE), czynnik ryzyka wystąpienia zawału mięśnia sercowego, udaru mózgu
Czynnik V FVR2 haplotyp (H1299R): pośredni czynnik ryzyka, powoduje wzrost ryzyka u nosicieli FV Leiden (R506Q)
Protrombina (PTH; Factor II) G20210A: obecność allela A jest związana z podwyższonym poziomem protrombiny; u nosicieli stwierdzono kilkukrotny wzrost ryzyka wystąpienia udaru mózgu, żylnej choroby zakrzepowo zatorowej, zawału mięśnia sercowego
Mutacje genu reduktazy tetrahydrofolianowej MTHFR:
– MTHFR C677T: termolabilna forma (allel T) jest związana z redukcją aktywności enzymatycznej i wzrostem poziomu homocysteiny
– MTHFR A1298C: w formie homozygotycznej (C1298C) lub w połączeniu heterozygotycznym z wariantem MTHFR C677T odpowiada za obniżenie aktywności enzymatycznej i wzrost poziomu homocysteiny
Czynnik XIII (FXIII) V34L: wariant L ma działanie ochronne w żylnej chorobie zakrzepowo-zatorowej
Inhibitor aktywatora plazminogenu (PAI-1, Serpin E1) 4G/5G: allel 4G jest związany z wyższą aktywnością PAI-1; jest uważany za czynnik ryzyka wystąpienia choroby wieńcowej, zawału mięśnia sercowego czy żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej
Apolipoproteina B (Apo B) R3500Q: rzadko występująca zmiana, ale dominująca powodująca wystąpienie rodzinnej hypercholesterolemii
Apolipoproteina E (Apo E) E2/E3/E4: ważny czynnik prognostyczny związany z profilem lipidowym osocza, allel E2 związany z najniższym, allel E4 z najwyższym poziomem LDL i cholesterolu ogólnego;
Beta-Fibrynogen (FGB) -455 G>A: koreluje ze wzrostem poziomu β-fibrynogenu; czynnik ryzyka wystąpienia wczesnego zawału mięśnia sercowego i udaru mózgu
Glikoproteina IIIa – Human Platelet Antigen 1 (HPA1; Gp IIIa; integrin β3) L33P (1a/b): allel HPA1b związany z ryzykiem wystąpienia choroby niedokrwiennej serca i jej ostrymi postaciami, udarem mózgu, szczególnie u palaczy
Konwertaza angiotensynowa (ACE) insercja/delecja (I/D): allel D jest związany ze wzrostem ryzyka wystąpienia zawału serca, kardiomiopatii przerostowej, częściej u osób starszych, szczególnie u palaczy.
Materiałem do badań jest 1-2 ml krwi obwodowej pobranej jałowo do probówki z EDTA lub wymaz z policzka pobrany za pomocą specjalnego certyfikowanego zestawu do pobierania materiału genetycznego.

Przy zleceniu badania konieczne jest wypełnienie formularza skierowania na badanie molekularne w kierunku chorób układu sercowo-naczyniowego przez lekarza kierującego oraz podpisanie zgody na wykonanie badania przez pacjenta (formularz skierowania w załączeniu lub na stronie internetowej www.10wsk.mil.pl w zakładce szpital/zakłady kliniczne/zakład patomorfologii/ pracownia genetyki klinicznej).

Próbkę pobranej krwi należy przekazać/przesłać w szczelnie zamkniętej probówce, w temperaturze otoczenia do 22°C, w czasie nie dłuższym niż 24 godziny od momentu pobrania materiału lub w ciągu 48 godzin – przy przechowywaniu i transportowaniu próbki w temperaturze 3°C do 7°C, na adres Pracowni Genetyki Zakładu Patomorfologii 10 Wojskowego Szpitala Klinicznego z Polikliniką w Bydgoszczy. Do przesyłanej próbki należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie.

Wymaz z policzka należy pobrać zgodnie z instrukcja załączoną do każdego zestawu do pobierania materiału genetycznego, dostarczonego zlecającemu przez Pracownie Genetyki. W składzie zestawu znajduje się komplet wszystkich elementów niezbędnych do jałowego pobrania materiału oraz bezpiecznego przesłania w odpowiedniej kopercie transportowej, na adres Pracowni Genetyki 10 Wojskowego Szpitala Klinicznego z Polikliniką w Bydgoszczy. Do przesyłanego materiału należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie molekularne w kierunku chorób układu sercowo-naczyniowego.

Czas wykonania badania: od 7 do 21 dni roboczych od momentu dostarczenia do Pracowni Genetyki. W sytuacjach szczególnych, ustalonych indywidualnie, możliwe jest uzyskanie wyniku w czasie krótszym niż podany powyżej. Najkrótszy czas w jakim można uzyskać wynik – 3 dni robocze.

Wynik badania może być odebrany osobiście lub wysłany na adres wskazany przez zlecającego badanie.

Badanie przeprowadzane jest przez wykwalifikowany personel – diagnostów laboratoryjnych oraz specjalistę z laboratoryjnej genetyki medycznej.

Pracownia Genetyki posiada certyfikaty: ISO 9001:2008, ISO 14001:2004, PN-N 18001:2004 oraz AQAP 2110:2009.

Informacje na temat badania – POBIERZ

Skierowanie na badanie – POBIERZ

BADANIE HLA-B27 wykonuje się w przypadkach ostrych lub przewlekłych dolegliwości bólowych, stanów zapalnych i sztywnienia w obrębie kręgosłupa, szyi, klatki piersiowej, stawów, zapalenia błony maziowej lub w przypadkach podejrzenia choroby autoimmunizacyjnej związanej z obecnością antygenu HLA-B27 takich jak: zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa – ZZSK, zespół Reitera, młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów czy zapalenie przedniej części błony naczyniowej oka.

Rozpoznanie ZZSK i innych chorób związanych z antygenem HLA-B27 często następuje wyłącznie w oparciu o wyniki badania klinicznego i badania obecności HLA-B27, ponieważ charakterystyczne zmiany w kościach mogą być niewykrywalne przez kilka lat. W takim przypadku, pomimo, że ocena HLA-B27 nie stanowi o rozpoznaniu, badanie to dostarcza informacji, pomocnych w określeniu prawdopodobieństwa rozwoju ZZSK u pacjenta. Osoby z obecnym HLA-B27 wykazują duże prawdopodobieństwo rozwinięcia objawów chorobowych. Brak HLA-B27 oznacza małe prawdopodobieństwo, że objawy chorobowe są wynikiem choroby autoimmunizacyjnej związanej z HLA-B27. Oznaczenie HLA-B27 można również zlecić w przypadku nawracającego zapalenia błony naczyniowej oka.

Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa należy do najczęstszych chorób reumatycznych (po reumatoidalnym zapaleniu stawów) i występuje z częstością około 0.5-1,2% populacji w naszej strefie geograficznej. ZZSK charakteryzuje się kostnieniem stawów i więzadeł kręgosłupa, zapaleniem stawów min. biodrowych i kolanowych, występują częściej u mężczyzn niż u kobiet. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle w trzeciej a czasami pod koniec drugiej dekady życia. Zarówno ZZSK jak i choroba Reitera są schorzeniami postępującymi. Stwierdzono związek u ponad 95% pacjentów z ZZSK a obecnością antygenu zgodności tkankowej HLA B27.

Oferujemy Państwu test mający na celu wykrycie obecności antygenu zgodności tkankowej HLA-B27 metodą molekularną.

Procedura przeprowadzenia badania została zwalidowana, a stosowany test genetyczny jest certyfikowanym zestawem diagnostycznym o wysokiej czułości i specyficzności.

Materiałem do badań jest 1-2 ml krwi obwodowej pobranej jałowo do probówki z EDTA lub wymaz z policzka pobrany za pomocą specjalnego certyfikowanego zestawu do pobierania materiału genetycznego (dostępny w naszej pracowni).

Przy zleceniu badania konieczne jest wypełnienie formularza skierowania na badanie molekularne HLA B-27 przez lekarza kierującego oraz podpisanie zgody na wykonanie badania przez pacjenta (formularz skierowania w załączeniu lub na stronie internetowej www.10wsk.mil.pl w zakładce szpital/zakłady kliniczne/zakład patomorfologii/ pracownia genetyki klinicznej).

Próbkę pobranej krwi należy przekazać/przesłać w szczelnie zamkniętej probówce, w temperaturze otoczenia do 22 C, w czasie nie dłuższym niż 24 godziny od momentu pobrania lub w ciągu 48 godzin – przy przechowywaniu i transportowaniu próbki w temperaturze 3 C do 7 C, na adres Pracowni. Do przesyłanej próbki należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie molekularne HLA B-27.

Wymaz z policzka należy pobrać zgodnie z instrukcja załączoną do każdego zestawu do pobierania materiału genetycznego, dostarczonego zlecającemu przez Pracownie Genetyki. W składzie zestawu znajduje się komplet wszystkich elementów niezbędnych do jałowego pobrania materiału oraz bezpiecznego przesłania w odpowiedniej kopercie transportowej, na adres Pracowni jw. Do przesyłanego materiału należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie molekularne HLA B-27 i przesłać na adres Pracowni podany poniżej.

Adres :
PRACOWNIA GENETYKI KLINICZNEJ I PATOLOGII MOLEKULARNEJ
10 WOJSKOWY SZPITAL KLINICZNY Z POLIKLINIKĄ
ul. Powstańców Warszawy 5,
85-681 Bydgoszcz

Czas wykonania badania: od 7 do 21 dni roboczych od momentu dostarczenia do Pracowni Genetyki. W sytuacjach szczególnych, ustalonych indywidualnie, możliwe jest uzyskanie wyniku w czasie krótszym niż podany powyżej. Najkrótszy czas w jakim można uzyskać wynik – 3 dni robocze.
Wynik badania może być odebrany osobiście lub wysłany na adres wskazany przez zlecającego badanie.

Badanie przeprowadzane jest przez wykwalifikowany personel – diagnostów laboratoryjnych oraz specjalistę z laboratoryjnej genetyki medycznej.

Pracownia Genetyki posiada certyfikaty: ISO 9001:2008, ISO 14001:2004, PN-N18001:2004 oraz AQAP 2110:2009.

Informacje na temat badań HLA B27 – POBIERZ

Skierowanie na badanie – POBIERZ

Hemochromatoza pierwotna zwana potocznie cukrzycą brunatną, jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną chorobą genetyczną, charakteryzującą się podwyższonym wchłanianiem żelaza. Nadmierna absorpcja żelaza w konsekwencji prowadzić może do jego odkładania w tkankach i narządach, doprowadzając z czasem do niewydolności i uszkodzenia organów. Do najczęstszych objawów klinicznych hemochromatozy zalicza się ciągłe uczucie zmęczenia, uszkodzenie wątroby, prowadzące do marskości, objawy artretyzmu, zaburzenia układu sercowo-naczyniowego, brązowienie skóry oraz cukrzyca i inne. Objawy choroby obserwuje się zwykle u osób dorosłych, głównie między 30-60 rokiem życia, u mężczyzn częściej i w młodszym wieku, u kobiet ze względu na fizjologiczny mechanizm utraty krwi objawy są opóźnione i mniej nasilone.

Genetyczne przyczyny hemochromatozy są skomplikowane. Do najistotniejszych ważnych zmian genetycznych zalicza się mutacje C282Y oraz H63D w genie HFE. Gen HFE koduje białko biorące udział w formowaniu kompleksu z receptorem transferynowym w procesie transportu żelaza. Mutacje C282Y (w wyniku której następuje zamiana cysteiny przez tyrozynę) i/lub H63D w (wyniku której histydyna jest zastępowana kwasem asparaginowym) powodują zmianę funkcjonalną białka, w efekcie której dochodzi do nadmiernego wchłaniania żelaza.

Oferujemy Państwu test mający na celu wykrycie najczęstszych przyczyn genetycznych hemochromatozy do których należą:

mutacja C282Y w genie HFE
mutacja H63D w genie HFE
Procedura przeprowadzenia badania została zwalidowana, a stosowany test genetyczny jest certyfikowanym zestawem diagnostycznym o wysokiej czułości i specyficzności.

Materiałem do badań jest 1-2 ml krwi obwodowej pobranej jałowo do probówki z EDTA.

Przy zleceniu badania konieczne jest wypełnienie formularza skierowania na badanie molekularne w kierunku hemochromatozy przez lekarza kierującego oraz podpisanie zgody na wykonanie badania przez pacjenta (formularz skierowania w załączeniu lub na stronie internetowej www.10wsk.mil.pl w zakładce szpital/zakłady kliniczne/zakład patomorfologii/ pracownia genetyki klinicznej).

Próbkę pobranej krwi należy przekazać/przesłać w szczelnie zamkniętej probówce, w temperaturze otoczenia do 22°C, w czasie nie dłuższym niż 24 godziny od momentu pobrania materiału lub w ciągu 48 godzin – przy przechowywaniu i transportowaniu próbki w temperaturze 3°C do 7°C, na adres Pracowni Genetyki Zakładu Patomorfologii 10 Wojskowego Szpitala Klinicznego z Polikliniką w Bydgoszczy. Do przesyłanej próbki należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie.

Czas wykonania badania: od 7 do 21 dni roboczych od momentu dostarczenia do Pracowni Genetyki. W sytuacjach szczególnych, ustalonych indywidualnie, możliwe jest uzyskanie wyniku w czasie krótszym niż podany powyżej. Najkrótszy czas w jakim można uzyskać wynik – 3 dni robocze.

Wynik badania może być odebrany osobiście lub wysłany na adres wskazany przez zlecającego badanie.

Badanie przeprowadzane jest przez wykwalifikowany personel – diagnostów laboratoryjnych oraz specjalistę z laboratoryjnej genetyki medycznej.

Pracownia Genetyki posiada certyfikaty: ISO 9001:2008, ISO 14001:2004, PN-N 18001:2004 oraz AQAP 2110:2009.

Informacje na temat badania – POBIERZ

Skierowanie na badanie – POBIERZ

Nietolerancja laktozy jest częstym zaburzeniem pokarmowym spowodowanym brakiem lub obniżeniem aktywności enzymu hydrolazy laktozowo-floryzynowej (laktazy). Enzym ten rozkłada laktozę do przyswajalnych monosacharydów: glukozy i galaktozy. Laktaza jest syntetyzowana w rąbku szczoteczkowym jelita cienkiego, brak lub zbyt niska aktywność enzymu powoduje zaburzenia wchłaniania laktozy prowadzące do objawów chorobowych takich jak biegunka, dyskomfort jelitowy m.in. bóle brzucha, wzdęcia, mdłości. Klinicznie wyróżnia się trzy postacie niedoboru laktazy:

1. Alaktazję czyli wrodzony niedobór laktazy uwarunkowany wrodzonym defektem metabolicznym genu laktazy (LCT). Występuje bardzo rzadko, objawia się u noworodków i cechuje ją całkowity niedobór laktazy.

2. Wtórny (nabyty) niedobór laktazy – może wystąpić u osób z chorobami w których dochodzi do uszkodzenia szczytowej części kosmków jelitowych. Nieprawidłowa tolerancja laktozy ma charakter odwracalny i ustępuje wraz z regeneracją śluzówki jelita.

3. Pierwotny niedobór laktazy związany z hipolaktazją typu dorosłego (nietolerancja laktozy typu dorosłego) – uwarunkowane genetycznie, postępujące z wiekiem zmniejszenie aktywności laktazy, która jest prawidłowa w okresie wczesnego dzieciństwa.

U osób dorosłych z nietolerancją laktozy typu dorosłego stwierdza się zmniejszone przyswajanie wapnia, zwłaszcza w przypadkach niedokwasoty lub przyjmowania leków alkalizujących, co może przyczyniać się do rozwoju osteoporozy.

Aktywność laktazy jest najwyższa w okresie noworodkowym i niemowlęcym; zaczyna systematycznie spadać między drugim a piątym rokiem życia. U większości osób populacji kaukaskiej aktywność enzymu utrzymuje się w okresie dorosłym, natomiast u części osób stwierdza się nietolerancję laktozy wskutek niedoboru laktazy. Utrata aktywności laktazy może być spowodowana polimorfizmem w regionie regulatorowym genu laktazy (LCT), w populacji europejskiej odpowiada za to zamiana C na T w pozycji -13910, i nieco rzadsza zmiana G na A w pozycji -22018. Nietolerancja laktozy spowodowana tymi zmianami określa się jako nietolerancja pierwotna typu dorosłego, predyspozycje do jej wystąpienia są dziedziczone autosomalnie recesywnie.

Za pomocą testu genetycznego możliwe jest jednoznaczne stwierdzenie predyspozycji genetycznej do pierwotnej nietolerancji laktozy typu dorosłego, w odróżnieniu od wtórnej nietolerancji laktozy spowodowanej np. innymi chorobami prowadzącymi do uszkodzenia szczytowej części kosmków jelitowych i ustępującej wraz z regeneracją jelita.

Szacuje się, że w populacji świata około 70% osób dorosłych wykazuje w pewnym stopniu nietolerancję laktozy. W Polsce występuje u 1,5% niemowląt i dzieci oraz u 20-35% dorosłych, w krajach skandynawskich 1-7%, w Niemczech 6-23%, w USA w zależności od grupy etnicznej, np. u Indian 80-100 %, a wśród osób rasy białej 6-22%.

Oferujemy Państwu badanie w celu potwierdzenia lub wykluczenia pierwotnego niedoboru laktazy związanego z hipolaktazją typu dorosłego, w zakresie którego możliwe jest zidentyfikowanie następujących polimorfizmów:

-13910 C>T,
-22018 G>A
Procedura przeprowadzenia badania została zwalidowana, a stosowany test genetyczny jest certyfikowanym zestawem diagnostycznym o wysokiej czułości i specyficzności.

Przy zleceniu badania konieczne jest wypełnienie formularza skierowania na badanie molekularne w kierunku nietolerancji laktozy typu dorosłego przez lekarza kierującego oraz podpisanie zgody na wykonanie badania przez pacjenta (formularz skierowania w załączeniu) lub na stronie internetowej www.10wsk.mil.pl w zakładce szpital/zakłady kliniczne/zakład patomorfologii/pracownia genetyki klinicznej.

Materiałem do badań jest 1-2 ml krwi obwodowej pobranej jałowo do probówki z EDTA lub wymaz z policzka pobrany za pomocą specjalnego certyfikowanego zestawu do pobierania materiału genetycznego (dostępny w naszej pracowni).

Próbkę pobranej krwi należy przekazać/przesłać w szczelnie zamkniętej probówce, w temperaturze otoczenia do 22°C, w czasie nie dłuższym niż 24 godziny od momentu pobrania materiału lub w ciągu 48 godzin – przy przechowywaniu i transportowaniu próbki w temperaturze 3°C do 7°C, na adres Pracowni. Do przesyłanej próbki należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie molekularne w kierunku nietolerancji laktozy typu dorosłego.

Wymaz z policzka należy pobrać zgodnie z instrukcja załączoną do każdego zestawu do pobierania materiału genetycznego, dostarczonego zlecającemu przez Pracownię Genetyki. W składzie zestawu znajduje się komplet wszystkich elementów niezbędnych do jałowego pobrania materiału oraz bezpiecznego przesłania w odpowiedniej kopercie transportowej, na adres Pracowni. Do przesyłanego materiału należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie molekularne w kierunku nietolerancji laktozy typu dorosłego.

Adres:

PRACOWNIA GENETYKI KLINICZNEJ I PATOLOGII MOLEKULARNEJ
10 WOJSKOWY SZPITAL KLINICZNY Z POLIKLINIKĄ
ul. Powstańców Warszawy 5,
85-681 Bydgoszcz

Czas wykonania badania: od 7 do 21 dni roboczych od momentu dostarczenia do Pracowni Genetyki. W sytuacjach szczególnych, ustalonych indywidualnie, możliwe jest uzyskanie wyniku w czasie krótszym niż podany powyżej. Najkrótszy czas w jakim można uzyskać wynik – 3 dni robocze.

Wynik badania może być odebrany osobiście lub wysłany na adres wskazany przez zlecającego badanie.

Badanie przeprowadzane jest przez wykwalifikowany personel – diagnostów laboratoryjnych i autoryzowany przez specjalistę z laboratoryjnej genetyki medycznej.

Pracownia Genetyki posiada certyfikaty: ISO 9001:2008, ISO 14001:2004, PN-N 18001:2004 oraz AQAP 2110:2009.

Informacje na temat badania – POBIERZ

Skierowanie na badanie – POBIERZ

Celiakia (choroba trzewna) charakteryzuje się zaburzeniami wchłaniania jelitowego spowodowanymi przewlekłym uszkodzeniem błony śluzowej jelita cienkiego wskutek nietolerancji glutenu. Nietolerancja glutenu u osób predysponowanych genetycznie prowadzi do zaniku kosmków jelitowych i pełnego rozwoju choroby trzewnej wskutek spożywania glutenu. Zaburzenia wchłaniania w dłuższym okresie czasu prowadzą do niedoboru składników odżywczych i w konsekwencji powolnego wyniszczania organizmu.
Celiakia jest przykładem wieloczynnikowej choroby autoimmunologicznej w patogenezie której dochodzi do współdziałania czynników genetycznych, środowiskowych, zapalnych i immunologicznych. Stwierdzono silną zależność choroby z występowaniem swoistych alleli DQ HLA klasy II. U chorych na celiakię wykrywa się z częstością 90-95% występowanie alleli DQB1*02 (DQ2) i/lub DQ8. Stwierdzenie braku obecności DQB1*02 i DQ8 w schemacie diagnostycznym celiakii oznacza bardzo niskie prawdopodobieństwo jej wystąpienia (poniżej 1%). Najskuteczniejszym postępowaniem terapeutycznym jest wczesna diagnoza oraz zalecona dieta bezglutenowa.
Celiakia jest jedną z najczęstszych chorób o podłożu genetycznym. W populacjach europejskiej i amerykańskiej częstość występowania celiakii szacuje się na 1:100 -1:500, co stanowi drugie pod względem częstości po nietolerancji laktozy zaburzenie trawienne.
Choroba ta może się ujawniać w każdym wieku, jednak najczęściej pierwszy szczyt zachorowań obserwuje się u dzieci do 5-go roku życia. Remisja kliniczna występuje w okresie dojrzewania a ponowny szczyt zachorowań występuje w grupie między 30-tym a 50 – tym rokiem życia. Około 70% zachorowań obserwuje się wśród kobiet.
Oferujemy Państwu test mający na celu wykrycie najczęstszych przyczyn genetycznych, leżących u podłoża celiakii, do których należą swoiste allele DQ HLA klasy II: DQ2 i DQ8.
Procedura przeprowadzenia badania została zwalidowana, a stosowany test genetyczny jest certyfikowanym zestawem diagnostycznym o wysokiej czułości i specyficzności.
Przy zleceniu badania konieczne jest wypełnienie formularza skierowania na badanie molekularne w kierunku celiakii przez lekarza kierującego oraz podpisanie zgody na wykonanie badania przez pacjenta (formularz skierowania w załączeniu) lub na stronie internetowej www.10wsk.mil.pl w zakładce szpital/zakłady kliniczne/zakład patomorfologii/pracownia genetyki klinicznej.
Materiałem do badań jest 1-2 ml krwi obwodowej pobranej jałowo do probówki z EDTA lub wymaz z policzka pobrany za pomocą specjalnego certyfikowanego zestawu do pobierania materiału genetycznego (dostępny w naszej pracowni).
Próbkę pobranej krwi należy przekazać/przesłać w szczelnie zamkniętej probówce, w temperaturze otoczenia do 22°C, w czasie nie dłuższym niż 24 godziny od momentu pobrania materiału lub w ciągu 48 godzin – przy przechowywaniu i transportowaniu próbki w temperaturze 3°C do 7°C, na adres Pracowni. Do przesyłanej próbki należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie molekularne w kierunku celiakii
Wymaz z policzka należy pobrać zgodnie z instrukcja załączoną do każdego zestawu do pobierania materiału genetycznego, dostarczonego zlecającemu przez Pracownię Genetyki. W składzie zestawu znajduje się komplet wszystkich elementów niezbędnych do jałowego pobrania materiału oraz bezpiecznego przesłania w odpowiedniej kopercie transportowej, na adres Pracowni. Do przesyłanego materiału należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie molekularne w kierunku celiakii.

Adres :
PRACOWNIA GENETYKI KLINICZNEJ I PATOLOGII MOLEKULARNEJ
10 WOJSKOWY SZPITAL KLINICZNY Z POLIKLINIKĄ SPZOZ
ul. Powstańców Warszawy 5
85-681 Bydgoszcz

Czas wykonania badania: od 7 do 21 dni roboczych od momentu dostarczenia do Pracowni Genetyki. W sytuacjach szczególnych, ustalonych indywidualnie, możliwe jest uzyskanie wyniku w czasie krótszym niż podany powyżej. Najkrótszy czas w jakim można uzyskać wynik to 3 dni robocze.
Wynik badania może być odebrany osobiście lub wysłany na adres wskazany przez zlecającego badanie.
Badanie przeprowadzane jest przez wykwalifikowany personel – diagnostów laboratoryjnych i autoryzowany przez specjalistę z laboratoryjnej genetyki medycznej.

Pracownia Genetyki posiada certyfikaty: ISO 9001:2008, ISO 14001:2004, PN-N 18001:2004 oraz AQAP 2110:2009.

Informacje na temat badania – POBIERZ

Skierowanie na badanie – POBIERZ

Pracownia wykonuję następujące badania:

  • Badanie statusu metylacji genu MGMT u pacjentów z rozpoznaniem glejaka.
  • Badanie obecności delecji 1p/19q u pacjentów z rozpoznaniem glejaka.
  • Badanie obecności mutacji genów IDH1 i IDH2 u pacjentów z rozpoznaniem glejaka.

W celu uzyskania szczegółowych informacji odnośnie ww. badań prosimy o kontakt pod nr tel. 261 417 213, 261 417 215 oraz fax. 261 417 214

lub mailowo: genetyka@10wsk.mil.pl

Deklaracja zgody na badanie – POBIERZ

Skierowanie na badanie – POBIERZ

')