Pracownia Genetyki Klinicznej została utworzona w styczniu 2009 roku. Jest wyposażona w nowoczesny sprzęt umożliwiający wykonywanie badań genetycznych metodami biologii molekularnej takimi jak sekwencjonowanie, genotypowanie oraz jakościowym i ilościowym PCR (łańcuchowa reakcja polimerazy), technika MLPA i inne. Wdrożono molekularne metody diagnostyczne w kierunku trombofilii, hemochromatozy, badań predyspozycji w kierunku chorób układu sercowo-naczyniowego (CVD), badanie HLA-B27. Wykonywane przez Pracownię świadczenia są prowadzone zgodnie z procedurami i wymogami Zintegrowanego Systemu Zarządzania Jakością.
Kierownik
Pracowni Genetyki Klinicznej
i Patologii Molekularnej
Badania molekularne w kierunku trombofilii.
TROMBOFILIA (choroba zakrzepowo-zatorowa, zakrzepica) jest wieloczynnikowym zespołem chorobowym, charakteryzującym się podwyższonym poziomem krzepliwości krwi. Podwyższone krzepliwość może prowadzić do żylnej choroby zakrzepowo zatorowej z możliwością incydentów zatorowo zakrzepowych, mogących być przyczyną wystąpienia miedzy innymi udaru mózgu, zawału serca, zatoru płucnego, niepowodzeń położniczych, poronień samoistnych, żylaków itp.
Kliniczne objawy trombofilii mogą być spowodowane czynnikami genetycznymi do których należą:
Ryzyko rozwoju zakrzepicy jest 3-10-krotnie wyższe u nosicieli mutacji w porównaniu z osobami bez tego zaburzenia i wzrasta nawet kilkadziesiąt razy w przypadkach interakcji z dodatkowymi czynnikami ryzyka, takimi jak:
Oferujemy Państwu test mający na celu wykrycie najczęstszych przyczyn genetycznych wrodzonej trombofilii do których należą mutacje:
Procedura przeprowadzenia badania została zwalidowana, a stosowany test genetyczny jest certyfikowanym zestawem diagnostycznym o wysokiej czułości i specyficzności.
Przy zleceniu badania konieczne jest wypełnienie formularza skierowania na badanie molekularne w kierunku trombofilii przez lekarza kierującego oraz podpisanie zgody na wykonanie badania przez pacjenta (formularz skierowania w załączeniu) lub na stronie internetowej www.10wsk.mil.pl w zakładce szpital/zakłady kliniczne/zakład patomorfologii/pracownia genetyki klinicznej.
Materiałem do badań jest 1-2 ml krwi obwodowej pobranej jałowo do probówki z EDTA lub wymaz z policzka pobrany za pomocą specjalnego certyfikowanego zestawu do pobierania materiału genetycznego (dostępny w naszej pracowni).
Próbkę pobranej krwi należy przekazać/przesłać w szczelnie zamkniętej probówce, w temperaturze otoczenia do 22oC, w czasie nie dłuższym niż 24 godziny od momentu pobrania materiału lub w ciągu 48 godzin – przy przechowywaniu i transportowaniu próbki w temperaturze 3oC do 7oC, na adres Pracowni. Do przesyłanej próbki należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie molekularne w kierunku trombofilii.
Wymaz z policzka należy pobrać zgodnie z instrukcja załączoną do każdego zestawu do pobierania materiału genetycznego, dostarczonego zlecającemu przez Pracownię Genetyki. W składzie zestawu znajduje się komplet wszystkich elementów niezbędnych do jałowego pobrania materiału oraz bezpiecznego przesłania w odpowiedniej kopercie transportowej, na adres Pracowni. Do przesyłanego materiału należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie molekularne w kierunku trombofilii.
Adres :
Pracownia Genetyki Klinicznej i Patologii Molekularnej
Zakład Patomorfologii
10 Wojskowy Szpital Kliniczny z Poliklinik SPZOZ
Powstańców Warszawy 5
85-681 Bydgoszcz
Czas wykonania badania: od 7 do 21 dni roboczych od momentu dostarczenia do Pracowni Genetyki. W sytuacjach szczególnych, ustalonych indywidualnie, możliwe jest uzyskanie wyniku w czasie krótszym niż podany powyżej. Najkrótszy czas w jakim można uzyskać wynik – 3 dni robocze.
Wynik badania może być odebrany osobiście lub wysłany na adres wskazany przez zlecającego badanie.
Badanie przeprowadzane jest przez wykwalifikowany personel – diagnostów laboratoryjnych i autoryzowany przez specjalistę z laboratoryjnej genetyki medycznej.
Pracownia Genetyki posiada certyfikaty: ISO 9001:2015, ISO 14001:2015, PN-N 18001:2004 oraz AQAP 2110:2016.
Badanie molekularne w kierunku trombofilii/chorób układu sercowo-naczyniowego
Terminem chorób układu sercowo- naczyniowego (Cardiovascular disease – CVD) wg klasyfikacji Światowej Organizacji Zdrowia określamy grupę schorzeń obejmującą m.in. chorobę niedokrwienną serca, zmiany w mięśniu sercowym wtórne do nadciśnienia tętniczego, choroby związane z zakrzepicą takie jak zawał mięśnia sercowego, udar mózgu, zator płuc, żylna choroba zakrzepowo -zatorowa czy choroby naczyń obwodowych.
Udowodniona została rola czynników genetycznych w chorobach układu sercowo- naczyniowego. W przeważającej większości CVD są chorobami o podłożu wielogenowym. W takich przypadkach pojedynczy wariant genetyczny powoduje zwykle tylko niewielkie podwyższenie ryzyka, natomiast kumulacja określonych zmian podwyższa ryzyko zależnie od ilości i rodzaju tych zmian.
Oferujemy Państwu testy mające na celu wykrycie następujących zmian mających wpływ na podwyższenie ryzyka zachorowania na choroby układu sercowo-naczyniowego:
MTHFR 1298A>C – MTHFR: c.1286A>C (p.Glu429Ala): w formie homozygotycznej lub w połączeniu heterozygotycznym z wariantem MTHFR: c.665C>T odpowiada za obniżenie aktywności enzymatycznej.
Procedura przeprowadzenia badania została zwalidowana, a stosowany test genetyczny jest certyfikowanym zestawem diagnostycznym o wysokiej czułości i specyficzności.
Przy zleceniu badania konieczne jest wypełnienie formularza skierowania na badanie molekularne w kierunku chorób sercowo-naczyniowych przez lekarza kierującego oraz podpisanie zgody na wykonanie badania przez pacjenta (formularz skierowania w załączeniu) lub na stronie internetowej www.10wsk.mil.pl w zakładce szpital/zakłady kliniczne/zakład patomorfologii/ pracownia genetyki klinicznej.
Materiałem do badań jest 1-2 ml krwi obwodowej pobranej jałowo do probówki z EDTA lub wymaz z policzka pobrany za pomocą specjalnego certyfikowanego zestawu do pobierania materiału genetycznego (dostępny w naszej pracowni).
Próbkę pobranej krwi należy przekazać/przesłać w szczelnie zamkniętej probówce, w temperaturze otoczenia do 22oC, w czasie nie dłuższym niż 24 godziny od momentu pobrania materiału lub w ciągu 48 godzin – przy przechowywaniu i transportowaniu próbki w temperaturze 3oC do 7oC, na adres Pracowni. Do przesyłanej próbki należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie molekularne w kierunku chorób sercowo-naczyniowych
Wymaz z policzka należy pobrać zgodnie z instrukcja załączoną do każdego zestawu do pobierania materiału genetycznego, dostarczonego zlecającemu przez Pracownię Genetyki. W składzie zestawu znajduje się komplet wszystkich elementów niezbędnych do jałowego pobrania materiału oraz bezpiecznego przesłania w odpowiedniej kopercie transportowej, na adres Pracowni. Do przesyłanego materiału należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie molekularne w kierunku chorób sercowo-naczyniowych
Adres :
Pracownia Genetyki Klinicznej i Patologii Molekularnej
Zakład Patomorfologii
10 Wojskowy Szpital Kliniczny z Poliklinik SPZOZ
Powstańców Warszawy 5
85-681 Bydgoszcz
Czas wykonania badania: od 7 do 21 dni roboczych od momentu dostarczenia do Pracowni Genetyki. W sytuacjach szczególnych, ustalonych indywidualnie, możliwe jest uzyskanie wyniku w czasie krótszym niż podany powyżej. Najkrótszy czas w jakim można uzyskać wynik – 3 dni robocze.
Wynik badania może być odebrany osobiście lub wysłany na adres wskazany przez zlecającego badanie.
Badanie przeprowadzane jest przez wykwalifikowany personel – diagnostów laboratoryjnych i autoryzowany przez specjalistę z laboratoryjnej genetyki medycznej.
Pracownia Genetyki posiada certyfikaty: ISO 9001:2015, ISO 14001:2015, PN-N 18001:2004 oraz AQAP 2110:2016.
Badanie molekularne w kierunku wykrywania antygenu HLA-B27
BADANIE HLA-B27 wykonuje się w przypadkach ostrych lub przewlekłych dolegliwości bólowych, stanów zapalnych i sztywnienia w obrębie kręgosłupa, szyi, klatki piersiowej, stawów, zapalenia błony maziowej lub w przypadkach podejrzenia choroby autoimmunizacyjnej związanej z obecnością antygenu HLA-B27 takich jak: zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa – ZZSK, zespół Reitera, młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów czy zapalenie przedniej części błony naczyniowej oka.
Rozpoznanie ZZSK i innych chorób związanych z antygenem HLA-B27 często następuje wyłącznie w oparciu o wyniki badania klinicznego i badania obecności HLA-B27, ponieważ charakterystyczne zmiany w kościach mogą być niewykrywalne przez kilka lat. W takim przypadku, pomimo, że ocena HLA-B27 nie stanowi o rozpoznaniu, badanie to dostarcza informacji, pomocnych w określeniu prawdopodobieństwa rozwoju ZZSK u pacjenta. Osoby z obecnym HLA-B27 wykazują duże prawdopodobieństwo rozwinięcia objawów chorobowych. Brak HLA-B27 oznacza małe prawdopodobieństwo, że objawy chorobowe są wynikiem choroby autoimmunizacyjnej związanej z HLA-B27. Oznaczenie HLA-B27 można również zlecić w przypadku nawracającego zapalenia błony naczyniowej oka.
Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa należy do najczęstszych chorób reumatycznych (po reumatoidalnym zapaleniu stawów) i występuje z częstością około 0.5-1,2% populacji w naszej strefie geograficznej. ZZSK charakteryzuje się kostnieniem stawów i więzadeł kręgosłupa, zapaleniem stawów min. biodrowych i kolanowych, występują częściej u mężczyzn niż u kobiet. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle w trzeciej a czasami pod koniec drugiej dekady życia. Zarówno ZZSK jak i choroba Reitera są schorzeniami postępującymi. Stwierdzono związek u ponad 95% pacjentów z ZZSK a obecnością antygenu zgodności tkankowej HLA B27.
Oferujemy Państwu test mający na celu wykrycie obecności antygenu zgodności tkankowej HLA-B27 metodą molekularną.
Procedura przeprowadzenia badania została zwalidowana, a stosowany test genetyczny jest certyfikowanym zestawem diagnostycznym o wysokiej czułości i specyficzności.
Przy zleceniu badania konieczne jest wypełnienie formularza skierowania na badanie molekularne w kierunku HLA-B27 przez lekarza kierującego oraz podpisanie zgody na wykonanie badania przez pacjenta (formularz skierowania w załączeniu) lub na stronie internetowej www.10wsk.mil.pl w zakładce szpital/zakłady kliniczne/zakład patomorfologii/pracownia genetyki klinicznej.
Materiałem do badań jest 1-2 ml krwi obwodowej pobranej jałowo do probówki z EDTA lub wymaz z policzka pobrany za pomocą specjalnego certyfikowanego zestawu do pobierania materiału genetycznego (dostępny w naszej pracowni).
Próbkę pobranej krwi należy przekazać/przesłać w szczelnie zamkniętej probówce, w temperaturze otoczenia do 22oC, w czasie nie dłuższym niż 24 godziny od momentu pobrania materiału lub w ciągu 48 godzin – przy przechowywaniu i transportowaniu próbki w temperaturze 3oC do 7oC, na adres Pracowni. Do przesyłanej próbki należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie molekularne w kierunku HLA-B27.
Wymaz z policzka należy pobrać zgodnie z instrukcja załączoną do każdego zestawu do pobierania materiału genetycznego, dostarczonego zlecającemu przez Pracownię Genetyki. W składzie zestawu znajduje się komplet wszystkich elementów niezbędnych do jałowego pobrania materiału oraz bezpiecznego przesłania w odpowiedniej kopercie transportowej, na adres Pracowni. Do przesyłanego materiału należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie molekularne w kierunku HLA-B27
Adres :
Pracownia Genetyki Klinicznej i Patologii Molekularnej
Zakład Patomorfologii
10 Wojskowy Szpital Kliniczny z Poliklinik SPZOZ
Powstańców Warszawy 5
85-681 Bydgoszcz
Czas wykonania badania: od 7 do 21 dni roboczych od momentu dostarczenia do Pracowni Genetyki. W sytuacjach szczególnych, ustalonych indywidualnie, możliwe jest uzyskanie wyniku w czasie krótszym niż podany powyżej. Najkrótszy czas w jakim można uzyskać wynik – 3 dni robocze.
Wynik badania może być odebrany osobiście lub wysłany na adres wskazany przez zlecającego badanie.
Badanie przeprowadzane jest przez wykwalifikowany personel – diagnostów laboratoryjnych i autoryzowany przez specjalistę z laboratoryjnej genetyki medycznej.
Pracownia Genetyki posiada certyfikaty: ISO 9001:2015, ISO 14001:2015, PN-N 18001:2004 oraz AQAP 2110:2016.
Badanie molekularne w kierunku hemochromatozy
Hemochromatoza pierwotna zwana potocznie cukrzycą brunatną, jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną chorobą genetyczną, charakteryzującą się podwyższonym wchłanianiem żelaza. Dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Nadmierna absorpcja żelaza w konsekwencji prowadzić może do jego odkładania w tkankach i narządach takich jak wątroba, trzustka, serce, stawy, przysadka; doprowadzając z czasem do niewydolności i uszkodzenia tych organów. Do najczęstszych objawów klinicznych hemochromatozy zalicza się ciągłe uczucie zmęczenia, uszkodzenie wątroby, prowadzące do marskości, objawy artretyzmu, zaburzenia układu sercowo-naczyniowego, brązowienie skóry oraz cukrzyca i inne. Objawy choroby obserwuje się zwykle u osób dorosłych, głównie między 30-60 rokiem życia, u mężczyzn częściej i w młodszym wieku, u kobiet ze względu na fizjologiczny mechanizm utraty krwi objawy są opóźnione i mniej nasilone.
Genetyczne przyczyny hemochromatozy są skomplikowane. Do najistotniejszych ważnych zmian genetycznych zalicza się mutacje C282Y; HFE: c.845G>A (p.Cys282Tyr) oraz H63D; HFE: c.187C>G (p.His63Asp) w genie HFE. Gen HFE koduje białko biorące udział w formowaniu kompleksu z receptorem transferynowym w procesie transportu żelaza. Mutacje C282Y (w wyniku której następuje zamiana cysteiny przez tyrozynę) i/lub H63D w (wyniku której histydyna jest zastępowana kwasem asparaginowym) powodują zmianę funkcjonalną białka, w efekcie której dochodzi do nadmiernego wchłaniania żelaza.
Oferujemy Państwu test mający na celu wykrycie najczęstszych przyczyn genetycznych hemochromatozy do których należą:
Procedura przeprowadzenia badania została zwalidowana, a stosowany test genetyczny jest certyfikowanym zestawem diagnostycznym o wysokiej czułości i specyficzności.
Przy zleceniu badania konieczne jest wypełnienie formularza skierowania na badanie molekularne w kierunku hemochromatozy przez lekarza kierującego oraz podpisanie zgody na wykonanie badania przez pacjenta (formularz skierowania w załączeniu) lub na stronie internetowej www.10wsk.mil.pl w zakładce szpital/zakłady kliniczne/zakład patomorfologii/ pracownia genetyki klinicznej.
Materiałem do badań jest 1-2 ml krwi obwodowej pobranej jałowo do probówki z EDTA lub wymaz z policzka pobrany za pomocą specjalnego certyfikowanego zestawu do pobierania materiału genetycznego (dostępny w naszej pracowni).
Próbkę pobranej krwi należy przekazać/przesłać w szczelnie zamkniętej probówce, w temperaturze otoczenia do 22oC, w czasie nie dłuższym niż 24 godziny od momentu pobrania materiału lub w ciągu 48 godzin – przy przechowywaniu i transportowaniu próbki w temperaturze 3oC do 7oC, na adres Pracowni. Do przesyłanej próbki należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie molekularne w kierunku hemochromatozy.
Wymaz z policzka należy pobrać zgodnie z instrukcja załączoną do każdego zestawu do pobierania materiału genetycznego, dostarczonego zlecającemu przez Pracownię Genetyki. W składzie zestawu znajduje się komplet wszystkich elementów niezbędnych do jałowego pobrania materiału oraz bezpiecznego przesłania w odpowiedniej kopercie transportowej, na adres Pracowni. Do przesyłanego materiału należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie molekularne w kierunku hemochromatozy.
Adres :
Pracownia Genetyki Klinicznej i Patologii Molekularnej
Zakład Patomorfologii
10 Wojskowy Szpital Kliniczny z Poliklinik SPZOZ
Powstańców Warszawy 5
85-681 Bydgoszcz
Czas wykonania badania: od 7 do 21 dni roboczych od momentu dostarczenia do Pracowni Genetyki. W sytuacjach szczególnych, ustalonych indywidualnie, możliwe jest uzyskanie wyniku w czasie krótszym niż podany powyżej. Najkrótszy czas w jakim można uzyskać wynik – 3 dni robocze.
Wynik badania może być odebrany osobiście lub wysłany na adres wskazany przez zlecającego badanie.
Badanie przeprowadzane jest przez wykwalifikowany personel – diagnostów laboratoryjnych i autoryzowany przez specjalistę z laboratoryjnej genetyki medycznej.
Pracownia Genetyki posiada certyfikaty: ISO 9001:2015, ISO 14001:2015, PN-N 18001:2004 oraz AQAP 2110:2016.
Badanie molekularne w kierunku nietolerancji laktozy typu dorosłego
Nietolerancja laktozy jest częstym zaburzeniem pokarmowym spowodowanym brakiem lub obniżeniem aktywności enzymu hydrolazy laktozowo-floryzynowej (laktazy). Enzym ten rozkłada laktozę do przyswajalnych monosacharydów: glukozy i galaktozy. Laktaza jest syntetyzowana w rąbku szczoteczkowym jelita cienkiego, brak lub zbyt niska aktywność enzymu powoduje zaburzenia wchłaniania laktozy prowadzące do objawów chorobowych takich jak biegunka, dyskomfort jelitowy m.in. bóle brzucha, wzdęcia, mdłości. Klinicznie wyróżnia się trzy postacie niedoboru laktazy:
U osób dorosłych z nietolerancją laktozy typu dorosłego stwierdza się zmniejszone przyswajanie wapnia, zwłaszcza w przypadkach niedokwasoty lub przyjmowania leków alkalizujących, co może przyczyniać się do rozwoju osteoporozy.
Aktywność laktazy jest najwyższa w okresie noworodkowym i niemowlęcym; zaczyna systematycznie spadać między drugim a piątym rokiem życia. U większości osób populacji kaukaskiej aktywność enzymu utrzymuje się w okresie dorosłym, natomiast u części osób stwierdza się nietolerancję laktozy wskutek niedoboru laktazy. Utrata aktywności laktazy może być spowodowana polimorfizmem w regionie regulatorowym genu laktazy (LCT), w populacji europejskiej odpowiada za to zamiana C na T w pozycji -13910, i nieco rzadsza zmiana G na A w pozycji -22018. Nietolerancja laktozy spowodowana tymi zmianami określa się jako nietolerancja pierwotna typu dorosłego, predyspozycje do jej wystąpienia są dziedziczone autosomalnie recesywnie.
Za pomocą testu genetycznego możliwe jest jednoznaczne stwierdzenie predyspozycji genetycznej do pierwotnej nietolerancji laktozy typu dorosłego, w odróżnieniu od wtórnej nietolerancji laktozy spowodowanej np. innymi chorobami prowadzącymi do uszkodzenia szczytowej części kosmków jelitowych i ustępującej wraz z regeneracją jelita.
Szacuje się, że w populacji świata około 70% osób dorosłych wykazuje w pewnym stopniu nietolerancję laktozy. W Polsce występuje u 1,5% niemowląt i dzieci oraz u 20-35% dorosłych, w krajach skandynawskich 1-7%, w Niemczech 6-23%, w USA w zależności od grupy etnicznej, np. u Indian 80-100 %, a wśród osób rasy białej 6-22%.
Oferujemy Państwu badanie w celu potwierdzenia lub wykluczenia pierwotnego niedoboru laktazy związanego z hipolaktazją typu dorosłego, w zakresie którego możliwe jest zidentyfikowanie następujących polimorfizmów:
Procedura przeprowadzenia badania została zwalidowana, a stosowany test genetyczny jest certyfikowanym zestawem diagnostycznym o wysokiej czułości i specyficzności.
Przy zleceniu badania konieczne jest wypełnienie formularza skierowania na badanie molekularne w kierunku nietolerancji laktozy typu dorosłego przez lekarza kierującego oraz podpisanie zgody na wykonanie badania przez pacjenta (formularz skierowania w załączeniu) lub na stronie internetowej www.10wsk.mil.pl w zakładce szpital/zakłady kliniczne/zakład patomorfologii/pracownia genetyki klinicznej.
Materiałem do badań jest 1-2 ml krwi obwodowej pobranej jałowo do probówki z EDTA lub wymaz z policzka pobrany za pomocą specjalnego certyfikowanego zestawu do pobierania materiału genetycznego (dostępny w naszej pracowni).
Próbkę pobranej krwi należy przekazać/przesłać w szczelnie zamkniętej probówce, w temperaturze otoczenia do 22oC, w czasie nie dłuższym niż 24 godziny od momentu pobrania materiału lub w ciągu 48 godzin – przy przechowywaniu i transportowaniu próbki w temperaturze 3oC do 7oC, na adres Pracowni. Do przesyłanej próbki należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie molekularne w kierunku nietolerancji laktozy typu dorosłego.
Wymaz z policzka należy pobrać zgodnie z instrukcja załączoną do każdego zestawu do pobierania materiału genetycznego, dostarczonego zlecającemu przez Pracownię Genetyki. W składzie zestawu znajduje się komplet wszystkich elementów niezbędnych do jałowego pobrania materiału oraz bezpiecznego przesłania w odpowiedniej kopercie transportowej, na adres Pracowni. Do przesyłanego materiału należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie molekularne w kierunku nietolerancji laktozy typu dorosłego.
Adres :
Pracownia Genetyki Klinicznej i Patologii Molekularnej
Zakład Patomorfologii
10 Wojskowy Szpital Kliniczny z Poliklinik SPZOZ
Powstańców Warszawy 5
85-681 Bydgoszcz
Czas wykonania badania: od 7 do 21 dni roboczych od momentu dostarczenia do Pracowni Genetyki. W sytuacjach szczególnych, ustalonych indywidualnie, możliwe jest uzyskanie wyniku w czasie krótszym niż podany powyżej. Najkrótszy czas w jakim można uzyskać wynik – 3 dni robocze.
Wynik badania może być odebrany osobiście lub wysłany na adres wskazany przez zlecającego badanie.
Badanie przeprowadzane jest przez wykwalifikowany personel – diagnostów laboratoryjnych i autoryzowany przez specjalistę z laboratoryjnej genetyki medycznej.
Pracownia Genetyki posiada certyfikaty: ISO 9001:2015, ISO 14001:2015, PN-N 18001:2004 oraz AQAP 2110:2016.
Badanie molekularne HLA DQ2/DQ8 w diagnostyce celiakii
Celiakia (choroba trzewna) charakteryzuje się zaburzeniami wchłaniania jelitowego spowodowanymi przewlekłym uszkodzeniem błony śluzowej jelita cienkiego wskutek nietolerancji glutenu. Nietolerancja glutenu u osób predysponowanych genetycznie prowadzi do zaniku kosmków jelitowych i pełnego rozwoju choroby trzewnej wskutek spożywania glutenu. Zaburzenia wchłaniania w dłuższym okresie czasu prowadzą do niedoboru składników odżywczych i w konsekwencji powolnego wyniszczania organizmu.
Celiakia jest przykładem wieloczynnikowej choroby autoimmunologicznej w patogenezie której dochodzi do współdziałania czynników genetycznych, środowiskowych, zapalnych i immunologicznych. Stwierdzono silną zależność choroby z występowaniem swoistych alleli DQ HLA klasy II. U chorych na celiakię wykrywa się z częstością 90-95% występowanie alleli DQB1*02 (DQ2) i/lub DQ8. Stwierdzenie braku obecności DQB1*02 i DQ8 w schemacie diagnostycznym celiakii oznacza bardzo niskie prawdopodobieństwo jej wystąpienia (poniżej 1%). Najskuteczniejszym postępowaniem terapeutycznym jest wczesna diagnoza oraz zalecona dieta bezglutenowa.
Celiakia jest jedną z najczęstszych chorób o podłożu genetycznym. W populacjach europejskiej i amerykańskiej częstość występowania celiakii szacuje się na 1:100 -1:500, co stanowi drugie pod względem częstości po nietolerancji laktozy zaburzenie trawienne.
Choroba ta może się ujawniać w każdym wieku, jednak najczęściej pierwszy szczyt zachorowań obserwuje się u dzieci do 5-go roku życia. Remisja kliniczna występuje w okresie dojrzewania a ponowny szczyt zachorowań występuje w grupie między 30-tym a 50 – tym rokiem życia. Około 70% zachorowań obserwuje się wśród kobiet.
Oferujemy Państwu test mający na celu wykrycie najczęstszych przyczyn genetycznych, leżących u podłoża celiakii, do których należą swoiste allele DQ HLA klasy II: DQ2- HLA DQ2 (HLA-DQA1*05 i HLA-DQB1*02) i DQ8-HLA DQ8 (HLA-DQB1*03:02).
Procedura przeprowadzenia badania została zwalidowana, a stosowany test genetyczny jest certyfikowanym zestawem diagnostycznym o wysokiej czułości i specyficzności.
Przy zleceniu badania konieczne jest wypełnienie formularza skierowania na badanie molekularne w kierunku celiakii przez lekarza kierującego oraz podpisanie zgody na wykonanie badania przez pacjenta (formularz skierowania w załączeniu) lub na stronie internetowej www.10wsk.mil.pl w zakładce szpital/zakłady kliniczne/zakład patomorfologii/pracownia genetyki klinicznej.
Materiałem do badań jest 1-2 ml krwi obwodowej pobranej jałowo do probówki z EDTA lub wymaz z policzka pobrany za pomocą specjalnego certyfikowanego zestawu do pobierania materiału genetycznego (dostępny w naszej pracowni).
Próbkę pobranej krwi należy przekazać/przesłać w szczelnie zamkniętej probówce, w temperaturze otoczenia do 22oC, w czasie nie dłuższym niż 24 godziny od momentu pobrania materiału lub w ciągu 48 godzin – przy przechowywaniu i transportowaniu próbki w temperaturze 3oC do 7oC, na adres Pracowni. Do przesyłanej próbki należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie molekularne w kierunku celiakii
Wymaz z policzka należy pobrać zgodnie z instrukcja załączoną do każdego zestawu do pobierania materiału genetycznego, dostarczonego zlecającemu przez Pracownię Genetyki. W składzie zestawu znajduje się komplet wszystkich elementów niezbędnych do jałowego pobrania materiału oraz bezpiecznego przesłania w odpowiedniej kopercie transportowej, na adres Pracowni. Do przesyłanego materiału należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie molekularne w kierunku celiakii.
Adres :
Pracownia Genetyki Klinicznej i Patologii Molekularnej
Zakład Patomorfologii
10 Wojskowy Szpital Kliniczny z Poliklinik SPZOZ
Powstańców Warszawy 5
85-681 Bydgoszcz
Czas wykonania badania: od 7 do 21 dni roboczych od momentu dostarczenia do Pracowni Genetyki. W sytuacjach szczególnych, ustalonych indywidualnie, możliwe jest uzyskanie wyniku w czasie krótszym niż podany powyżej. Najkrótszy czas w jakim można uzyskać wynik – 3 dni robocze.
Wynik badania może być odebrany osobiście lub wysłany na adres wskazany przez zlecającego badanie.
Badanie przeprowadzane jest przez wykwalifikowany personel – diagnostów laboratoryjnych i autoryzowany przez specjalistę z laboratoryjnej genetyki medycznej.
Pracownia Genetyki posiada certyfikaty: ISO 9001:2015, ISO 14001:2015, PN-N 18001:2004 oraz AQAP 2110:2016.
INSTRUKCJA
Przygotowanie i transport materiału do genetycznego do badań molekularnych w guzach mózgu
Materiałem do badań jest materiał archiwalny z bloczków parafinowych.
Materiał – Próbką do badań jest utrwalony materiał z guza zatopiony w bloczku parafinowym. Do badania przeznaczany jest bloczek parafinowy na podstawie którego postawiono rozpoznanie histopatologiczne.
Przygotowanie bloczków parafinowych
Przed wykonaniem badania niezbędnie należy wykonać ocenę histopatologiczną z ustaleniem rozpoznania.
Do badań wykorzystywane są niebarwione skrawki parafinowe.
Zalecany wybór odpowiedniego bloczka parafinowego (z możliwie wysokim utkaniem nowotworowym)
Bloczek parafinowy powinien być czytelnie opisany numerem identyfikacyjnym.
Przesyłanie materiału do laboratorium
Materiał musi być odpowiednio zabezpieczony przed zanieczyszczeniem i uszkodzeniem (pudełko papierowe lub koperta bąbelkowa). Transport i przechowywanie bloczków parafinowych w temperaturze pokojowej, przesłać w opakowaniu opisanym powyżej.
Opakowanie zewnętrzne powinno zawierać adres nadawcy i odbiorcy.
Wraz z materiałem należy przesłać wypełniony formularz skierowania na Badanie genetyczne-molekularna diagnostyka guzów mózgu (dostępny na stronie WWW.10wsk.mil.pl) zawierający dane identyfikujące pacjenta, diagnozę (podejrzenie), z pieczęcią jednostki i podpisem lekarza kierującego wraz z podpisaną zgodą pacjenta na wykonanie badania.
Materiał należy zabezpieczyć i przekazać lub przesłać na adres Pracowni podany poniżej
Adres : Pracownia Genetyki Klinicznej i Patologii Molekularnej
Zakład Patomorfologii
10 Wojskowy Szpital Kliniczny z Polikliniką SPZOZ
Powstańców Warszawy 5
85-681 Bydgoszcz